地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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打针,作为最基本医疗手段,相信每个人都不不陌生。有些人可能会觉得打针是一件稀松平常的事情,但有些人却天生惧怕打针,甚至会引起眩晕、心悸等症状。
不过,对于因生育困难而选择做试管的女性来说,即使内心再惧怕打针,但为了生育的顺利,也会强忍着打完,这一点非常值得钦佩。
可打是打完了,心中的恐惧可是一点都没减少,所以有很多女性朋友都问:为什么要打降调针?为什么要打夜针?试管助孕过程中打这些针究竟图个啥?
首先我们先来说说“降调针”,其目的是促进卵子同步发育并防止卵巢自发排卵,这样就可以促排取卵时获得到多个成熟度和质量都非常好的卵子。
简单来说,就是让一同发育的多枚卵泡共同发育成长,谁也不许长得太快,也不许长得慢,然后借助促排药物的作用一起成熟排出,这样获取的卵子就会比较好,有利于提高试管的成功率。
因此,为了保证降调的效果,以下6点要格外注意:
1、积极配合医生的安排,严格遵循医嘱开展必要的治疗;
2、合理安排自己的日常饮食,禁辛辣等刺激性的食物,并确保大便能够通畅,防止便秘的出现及腹泻的发生;
3、适当运动,尤其是患有多囊卵巢综合征以及肥胖症的女性,减重是有利于提高卵子质量的;
4、保持能够有愉快舒适的心情,不要然自己太过紧张;
5、按医嘱来具体用药,准时去注射针剂,并吃药;
6、如果出现感冒一类的常见疾病,那么必须要用药质量,则在服药时间上要尽量与降调针时间错开几个小时。
那说完了降调针,我们接着来说“夜针”!
前面我们也说了,降调针的目的是为了调节卵泡的生长使其维持在同一水平标准,而夜针的目的则是为了帮助这些卵泡实现成熟。
卵泡在通过降调发育到一定程度后,就会通过打夜针的方式促使卵母细胞成熟并脱落,从而获取到成熟的卵子。
这就好比你在游戏中做任务,打降调针就是你完成任务要求的过程,而打夜针就是你交任务领取任务奖励的过程。
可不要以为打夜针只是随便打打的过程,这其中对于时机的把握可是非常重要的!
如果夜针打早了,那卵母细胞核和细胞质的成熟度就有可能不够,获得卵子的发育潜能也就会受到影响,质量也会降低。
可若是注射过晚,那卵母细胞就会过熟,不仅卵子质量和发育潜能会受损,而且还会提高孕酮升高和卵巢过度刺激综合征的风险,所以在试管助孕过程中选择一个操作熟练、经验丰富的主治医生也是十分重要的。
要知道,试管技术发展至今已经相当成熟,每一个步骤的存在都有它不可替代的用处,所以各位无需过多质疑,相信只要严格遵循医嘱、听从主治医生安排,那么好孕一定会如约而至。
生育不易,且行且珍惜。最后祝愿各位试管成功、家圆好孕。
【三代试管包生儿子】