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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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昨天和一个找我交流的朋友进行沟通。是想要选择性别的家庭。不知道怎么回事竟然在第二代试管和电泳法选性别的事情上聊了好半天。不知道是我表述不清楚还是她理解不透。小七今天专门码一篇文章来说一下。

首先我们要了解什么是第二代试管婴儿,什么又是电泳法。

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第二代试管婴儿技术,即卵胞浆内单精子注射技术,是借助显微操作系统将单一精子注射入卵子内使其受精。该技术仅需数条精子可以达到受精、妊娠,是严重男性因素不育(重度弱精少精)患者的最有效治疗方法。

所谓的电泳法选择性别是男方把精子取出以后,经过洗涤后再特殊的环境下,医生根据Y精子和X精子的特性凭借自己的经验进行挑选Y精子或者X精子来和卵子进行结合达到选择性别的经验技术。电泳法这种操作方式,对胚胎没有损伤,非常适合高龄备孕女性和卵泡数量不多,质量不好的女性。但是,注意,敲黑板,划重点,电泳法的性别准确率只有80%左右的确定性。

所以电泳法和第二代试管没有直接关系也没有冲突。按正常的试管婴儿流程来说,先做电泳法选择好指定的精子,如果需要做二代,那么就把挑选出来的精子进行强制性的受精结合。

确切的说电泳法是选择性别的,而第二代试管婴儿只是一种为了让可用卵子最大化的利用的一种科学技术,本身和选性别是没有任何关系的。

发布于 2017-08-16著作权归作者所有

(本文来自:百度宝宝知道 好孕百科)

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试管婴儿技术的问世帮助了许多家庭重获新生,试管婴儿移植成功是一件令人高兴的事,但这也是成功了一半,姐妹们还需多加注意细节,以便起到提高成功率及保胎作用。那么试管婴儿移植成功后该如何保胎呢?试管保胎期间注意下面这些更利于怀孕哦。

黄体酮保胎

试管的前期治疗,会影响黄体功能,胚胎移植术后需要增加孕激素及雌激素,黄体保胎是目前常用的保胎方式,临床上共有三种,即口服、肌肉注射、阴道塞药。阴道塞药方便效果好,用得比较多,不过费用也要贵一些,黄体酮保胎一般需要坚持三个月左右,黄体支持期间一切听从医生的意见和安排,为了宝宝安全着想,不要私自停药或者是用其他药物,以免影响了试管的效果。

健康饮食

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饮食方面与平时相似即可。建议少吃多餐。饮食上多吃一点新鲜水果、蔬菜、以及牛奶、鸡蛋、瘦肉等富含蛋白质的食物。如果体质容易过敏,少吃海鲜类,以免发生腹泻,不吃辛辣食物,保持大便通畅,便秘腹泻都会引起宫缩,影响胚胎着床,不利于提高试管成功率。

不适随诊

移植术后前3天阴道少量分泌物,少量出血是正常的,不必紧张,休息几天出血会停止。如果出血超过1周,请到门诊就诊,排除其他问题。如果不是,那么继续保胎药物治疗,移植后10-14天抽血确认是否怀孕,如果血HCG确认怀孕,这个阶段阴道出血必须高度警惕宫外孕,或者是移植失败流产前兆,孕妇及家人需要高度关注。因为宫外孕一旦发生腹腔内出血,有生命危险。如果B超检查提示宫内孕,则继续保胎治疗。

心态情绪

心态情绪在试管疗程中是一个关键性的要素,过分的焦虑会导致内分泌失调,从而导致胚胎着床失败。很多姐妹数值都挺好,胚胎质量等级高,但就是心态不好,最后试管失败这样的例子不胜枚举。因此,姐妹们在试管移植成功后保胎治疗期间,需要放松心情,心态良好、不必紧张,这样会更有利于胚胎着床,对提高试管的成功率是比较有帮助的。

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