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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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贝依跟达菲林是两种不同类别的药，但在药效却没太大区别。因为贝依跟达菲林主要用来治疗子宫内膜异位症以及不孕不育相关疾病，目前最大的区别就是贝依属于国产药物，在价格上会相对便宜一些，而达菲林属于进口药物，在价格上要相对昂贵一些。所以在选择降调药物的时候，建议去医院多方面检查后再选择合适的药物，因为贵的进口的不一定适合自己。

试管婴儿如果促进排卵方案是采用长方案或者是短方案，那么这时候是需要注射贝依跟达菲林降调，主要目的是防止卵泡过早排出或者是过早黄素化。以下贝依跟达菲林的区别：

1.相对于贝依，达菲林似乎抑制的时间长些；

2.贝依是国产药物，价格要相对便宜一些，而达菲林是进口药物，则价格要更高昂一些；

3.贝依的主要成分是醋酸亮丙瑞林和辅料，而达菲林的主要成分则是醋酸曲普瑞林。

胚胎5ab在胚胎质量级别中是属于优质胚胎的，表示处于5期的胚胎，细胞数目多排列紧密，上皮细胞层数目不多自主结构较为松散，整体来说是优质胚胎。胚胎按照细胞发育的程度还有密度分为六个级别，不同发育阶段的胚胎有数字区分，此外还有字母区分，第一次字母表示胚胎内细胞分级，第二个字母是上皮滋养层细胞分级，等级为A最好，依次是B、C，细胞的质量级别越高，胚胎着床率就越高。

胚胎5ab在试管质量等级表中可以算中是优胚，发育潜能高，胚胎的质量和试管婴儿成功率有关，质量越好，成功率越高，移植5ab胚胎的移植成功率大概有60%左右，下面是对胚胎5ab的解读：

1.“5”第一个数字表示不同阶段的胚胎，这里指的是已经处于5期的孵出期胚胎；

2.“a”第一个字母是内细胞团分级，说明该期胚胎细胞数目多，等级划分为a级表示细胞数目最多，b级细胞较多，c级最差，细胞数目最少；

3.“b”第二个字母是滋养层细胞分级，说明胚胎上皮细胞层数目不多自主结构较为松散，等级有a、b、c三个级别，a级表示排列紧密，b级次之，c级排列最差。