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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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中新网成都1月10日电 (王鹏)记者10日从四川大学华西第二医院获悉，当日14时19分，随着一声响亮的啼哭，四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝在该医院诞生。这是该省完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测(PGT)”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿。

据介绍，黄女士结婚3年，婚后发生自然流产两次，经检查诊断为染色体平衡易位。染色体平衡易位是最常见的一种染色体结构异常，也是导致不孕及反复自然流产的重要原因。在经历两次自然流产打击后，黄女士夫妇决定不再考虑生育孩子。

直到2018年10月，看到四川大学华西第二医院开展PGT技术的新闻后，黄女士夫妇来到医院，经过遗传咨询门诊和PGT多学科门诊专家们的会诊咨询，他们生育一个健康孩子的希望被重新点燃。

医院专家团队与当天出生的宝宝。　钟欣 摄在医院专家团队的努力下，成功获得5枚囊胚进行PGT检测，结果显示有2枚胚胎未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常。2019年5月，一枚正常胚胎被顺利移植入黄女士子宫内并成功妊娠，后续的羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析也证实胎儿染色体未见异常。今日，黄女士顺利剖宫产一活婴，目前母婴一切情况正常。

据介绍，胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传异常的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效防止遗传疾病患儿出生。

PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。

据四川大学华西第二医院有关专家介绍，PGT技术是目前辅助生殖领域发展最快，技术要求最高的助孕技术之一。目前该医院已进行PGT治疗的140余例患者，妊娠率达70%，2020年将陆续有三十多名“三代”宝宝出生。(完)

【编辑:房家梁】

我们在种植蔬菜的时候，都会选择比较容易管理的方法。今天我就准备了这部分内容，还不太了解的朋友们，赶快跟我来学习一下吧！

一、组织培养的途径

1.启动培养

也叫初代培养。这个阶段的任务是选取母株和外植体进行无菌培养，以及外植体的启动生长，利于离体材料在适宜培养环境中以某种器官发生类型进行增殖。该阶段是植物组织培养能否成功的重要一步。选择母株时要选择性状稳定、生长健壮、无病虫害的成年植株；选择外植体时可以采用茎段、茎尖、顶芽、腋芽、叶片、叶柄等。

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外植体确定以后，进行灭菌。灭菌时可以选择用次氯酸钠、氯化汞，时间控制在8～15分钟，清水冲洗3～5次，然后接种在启动培养基上。

2.增殖培养

对启动培养形成的无菌材料进行增殖，不断分化产生新的丛生苗、不定芽及胚状体。

每种植物采用哪种方式进行快繁，既取决于培养目的，也取决于材料自身的可能性，可以是通过器官发生、不定芽发生、胚状体发生、原球茎发生等。增殖培养时选用的培养基和启动培养有区别，一般基本培养基同启动培养相同，而细胞分裂素的浓度水平则高于启动培养。

3.生根培养

增殖培育阶段的芽苗有时没有根，这就需要将单个的芽苗转移到生根培养基或适宜的环境中诱导生根。这个阶段的任务是为苗木移栽作准备，此时培养基中需降低无机盐浓度，减少或去除细胞分裂素，调整生长素的浓度。

4.移栽驯化

移栽驯化的目的是将试管苗逐渐适应从异养到自养的转变。移栽之前要进行炼苗，逐渐使试管苗适应外界环境条件。

炼苗结束后，取出试管苗，首先洗去小植株根部附着的培养基，避免微生物的繁殖污染，造成小苗死亡，然后将小苗移栽到人工配制的基质中。基质要选择保湿透气的材料，如蛭石、珍珠岩、粗沙等。

二、组织培养的应用领域

1.植物离体快速繁殖

快速繁殖是组织培养应用最广泛，产生经济效益最大的一项技术。利用离体快繁技术进行苗木繁殖，繁殖系数大，速度快，可以全年不间断生产，可以实现单株苗木一年繁殖百万株。

对于不能用种子繁殖，传统繁殖方法又繁殖系数低的一些名优植物，对于那些脱毒苗、新引进、稀缺品种、优良单株等都可以通过离体繁殖方法快速繁殖目前多种花卉、蔬菜、果树及林木离体快速繁殖成功，进入工厂化生产。

2.脱毒苗培育

通过微茎尖组织培养和热处理，再生的完整植株就可以脱去病毒，获得脱毒苗。无病毒苗木种植后不会或极少发生病毒危害，苗木长势好且一致。

3.植物种质资源的离体保存

种质资源的离体保存是指对离体培养的小植株、器官、组织、细胞或原生质体等材料，采用限制、延缓或使其停止生长的处理使之保存下来（可以采用冷冻保存或超低温保存等）；在需要时，根据自身特性利用组织培养技术重新让它恢复生长，并再生植株。

此外，植物组织培养技术还可以应用于育种、培育人工种子、生产人类需要的有机化合物等领域。组织培养在实际生产中表现出了巨大的经济价值和无穷魅力。看完了上面的内容，你了解了吗？

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