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武汉协合三代试管_健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

发布时间:2022-08-07  浏览次数:139

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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在第三代试管婴儿中,PGD和PGS是最常看到的词汇。所谓PGD和PGS,指的是基因诊断和基因筛选技术。将这两种技术应用于试管婴儿,可以降低某些遗传疾病的风险、降低复发性流产的风险,以及提高成功怀孕的几率。

与其他所有辅助生殖技术一样,重要的是你要了解在哪种情况下该技术最适合使用,可能出现的风险、成本,以及不孕治疗期间的预期结果。

为了进行任何基因检测,必须对胚胎中的细胞进行活组织检查。胚胎的透明带是包住胚胎的一个保护层,为了活检细胞,就必须打破这个保护层——胚胎学家会使用激光、酸或玻璃针。

一旦形成了一个微小的裂口,被测试的细胞要么通过吸管被吸走,要么被挤压,直到有几个细胞从裂口出来,这期间对胚胎的损害是很大的。

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PGD/PGS的操作过程

任何考虑PGD和PGS的人都需要了解这些风险

出生率可能比同龄的同龄人要低:有些胚胎在经历PGD/PGS检查过程时会导致失活或受损,而受损的胚胎可能会被移植。

在活检过程中,出现同卵双胞胎的风险略有增加。

假阳性和假阴性:换句话说,异常的胚胎被检测为“正常”,而健康的胚胎可能被错误地诊断为异常并被丢弃。

如果所有的胚胎检查回来后结果都不理想,那么可能没办法移植了,得重新来过。

可能发生不确定的结果:比如马赛克胚胎,指的是一部分细胞染色体正常,而另一部分细胞染色体不正常。

低温保存和随后的解冻过程会导致健康胚胎的失活。

对胚胎进行活检时可能导致胚胎停止发育。

PGD/PGS技术并不能做到万无一失,所以有必要做产前检查。

虽然PGD/PGS可以降低流产的风险,但仍然存在妊娠丢失的风险。

PGS/PGD筛查实验室

PGD/PGS技术从出现到应用其实并没经历多久,以至于我们还不知道它对在出生的孩子有什么长期影响。但目前来看,结果看起来不错。有研究发现,使用该技术出生的儿童发育迟缓的风险并不高,出生体重也很正常。

所以,考虑PGD/PGS先考虑其风险性,在试管婴儿过程中,需权衡利弊与期望值,不能盲目选择。

随着IVF技术的发展,许多不孕夫妇知道IVF有两种受精方法

一种方法是将精子与卵子在体外培养皿中按一定浓度混合,让精子与卵子结合,使其自身受精,我们称之为常规体外受精,或第一代体外受精(即IVF)。

另一种方法是用微量注射针将精子注射到卵子的细胞质中,使卵子受精,我们称之为胞浆内精子注射,或第二代体外受精技术(即ICSI)。

在体外受精的早期,只有常规的体外受精,然而人们发现并不是每一个卵子都能在体外与精子结合形成受精卵,甚至有些病人取出的卵子都没有受精,称为受精失败。于是,诞生了单精子胞浆内注射技术,即单精子直接进入卵子,也可以使卵子受精。这项技术的诞生使严重少精子症、弱精子症和畸胎精子症患者有可能生育后代,另外,一些常规体外受精失败的患者可以通过ICSI技术获得宝宝。

第二代体外受精技术的诞生让人产生了一种错觉,认为只要有活精子和卵子,受精就可以成功解决。现实却确实告诉我们,有些患者虽然通过了第二代体外受精技术,但仍有可能所有卵子都不能受精,尽管这只占很小的一部分,据文献报道,发病率为1-4%。

ICSI后受精失败的原因之前还不十分清楚,可能与以下因素有关:

1、操作技术因素

在操作过程中,精子没有注入卵子,或者对精子和卵子的机械刺激不足,导致精子或卵子不能被激活。由此导致的受精失败,往往只是单个卵子在操作过程中的问题,一般不会导致所有卵子受精失败。对于一些卵母细胞较少的患者,受精失败的可能性相对较高,因为ICSI受精率只能达到70%-80%左右,因此卵子较少患者所有卵子未受精的概率相对较高。

2、精子缺陷

当活动性差的精子,如非梗阻性无精子症的睾丸精子、严重畸形的精子,尤其是圆头精子时,ICSI的受精率较低或受精失败率不同。通过科研人员的不懈研究,发现有些精子可能缺少一些物质,因此不能充分激活卵子,也不能使卵子启动受精过程,导致受精失败。

3、卵缺陷

除了显微镜观察到的精子进入卵母细胞的细胞质外,精子与卵子结合后的受精也是连锁反应的一系列连锁反应,这是显微镜无法观察到的,一系列连锁反应链的任何一个环节或信号通路的异常都会导致受精失败。

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综上所述,做一个不太准确的类比,即卵子受精的过程就像钥匙开锁的过程,精子就像钥匙,而卵子就像锁。

通过ICSI技术,精子(钥匙)被插入卵母细胞的细胞质(插入锁孔),但是,由于精子中缺少某些分子,卵子没有受精,就像钥匙缺了一个茬子一样,仍然打不开锁。或者因为锁头内部有损伤(比如卵子有问题),即使钥匙好(精子正常),也还是打不开锁。

因此为了避免ICSI受精失败,使患者遭受巨大损失,我们能否在进入IVF周期前进行预测?

之前,除了肉眼可见的不动精子或圆头精子外,还无法通过早期检测等手段预测是否会出现ICSI受精失败。只有在发现ICSI受精失败后,才能在下一个取卵周期采取措施,避免ICSI受精失败。这些措施也是实验性的,有些可以成功,有些病人可能仍然无效。

之前,ICSI受精失败的主要措施如下:

1、改变促排卵程序提高鸡蛋品质

在某些ICSI受精失败的情况下,ICSI的受精率通过提高卵母细胞核成熟和细胞质成熟的同步性而提高。

2、提高精子质量

在ICSI过程中,可以选择更多活力和形态正常的精子,有助于提高受精率。

3、卵母细胞辅助激活

对于先前的ICSI受精失败,可以使用卵子激活技术,但该技术仅适用于精子缺乏激活卵子的某些物质的情况。对卵子缺陷导致的受精失败无明显影响。

因此我想对不孕夫妇说:在准备进入辅助生殖技术治疗之前,我们必须有充分的思想准备,在循环的每一步都有很多障碍,我们需要乘风破浪来前进。我们希望随着医疗技术的进步,逐步解决所有不孕不育问题,让所有不孕不育夫妇都能实现宝宝的梦想!

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