武汉供卵公司名单_一对地贫夫妇的健康宝宝

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

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地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

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【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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对于不孕不育的家庭来说,做试管婴儿是一个非常好的解决办法。但由于对试管婴儿的陌生,许多朋友经常留言给

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问:试管婴儿全过程是怎么做的?需要多长时间呢?下面优美有孕刘医生就统一为大家解答一下。

试管婴儿是一个复杂且严谨的过程,所需的时间因人而异。通常情况下需要做试管婴儿的夫妻,需要经历术前检查,检查完成之后如果符合要求,就开始进入周期,包括促排、取卵、胚胎移植。每个患者促排的方案不同,周期的时长也不同,多数患者的周期,大概需要 2个月左右。如果有一些指标异常需要提前处理,时间还会延长一些。

一、前期检查阶段

夫妻双方都需要进行一些基础的身体检查。时间一般为一个月左右。男方需要进行精液常规的检查、精子DNA碎片、染色体、性激素等检查;女方要做妇科检查、刮诊、输卵管通透试验、抗精子抗体、肝功能和乙肝两对半、血常规分析、凝血时间和基础内分泌激素测定(月经第3天)等基础检查,有些检查要在经期进行。

如果夫妻双方的身体状况都没有大问题,那么一般当月体检下个月就可以进周治疗,如果身体有问题,则需要治疗和调理一段时间。

二、进周

试管妈妈来月经后第二天就可以去医院内检查激素水平,医生将根据患者的个人情况一个有针对性的促排方案。不同的方案,所需的时间也不同。一般来说,患者在促排卵期间需要连续注射8~10天。

三、促排卵治疗

由于不是每个卵子都能受精,不是每个受精卵都能发育成有活力的胚胎,因此要从女性体内获得多个卵子,才能保证有可以移植的胚胎,这就需要对女性进行促排卵治疗。

四、取卵

医生在B超引导下应用特殊的取卵针经阴道穿刺成熟的卵泡,吸出卵子。取卵通常是在静脉麻醉下进行的,因此女方并不会感到穿刺过程导致的痛苦。女方取卵的同时,男方也会开始同步取精。取出精卵后,便可以在显微镜下完成单精子注射,获得受精卵。

五、胚胎培养

胚胎培养的时间约为3~5天。卵子在实验室受精后,胚胎中的细胞会在几天内迅速分裂增殖。大概第三天,便可安排移植。到了第四天,细胞的分裂速度不仅会加快,胚胎也会发生重要的代谢转换。到了第五天,胚胎就到达了囊胚期。主管医生会根据患者身体情况,确定胚胎是否需要养囊。如果病人的身体状况适合移植,医生会为病人安排移植时间。

六、胚胎移植

正常情况下,只需要十分钟左右就可以完成胚胎移植手术,术后在医院观察2-4小时,没出现不适反应就可以回家了。胚胎移植后7天,试管妈妈便可以到医院抽血查看试管妊娠结果,如果妊娠成功,应在妊娠后第14天做B超检查,以确认胎儿数量和植入位置。

七、黄体支持

由于应用了GnRH激动剂/拮抗剂和促排卵药物,以及取卵导致的卵泡颗粒细胞的丢失,妇女在取卵周期通常存在黄体功能不足,需要应用黄体酮和/或绒毛膜促性腺激素进行黄体补充/支持。如果没有妊娠,停用黄体酮,等待月经来潮。如果妊娠了,则继续应用黄体酮,通常至B超看到胎心后3周。

八、妊娠的确定

在胚胎移植后14天测定血清hCG,确定是否妊娠。在胚胎移植后21天再次测定血清hCG,以了解胚胎发育的情况。在胚胎移植后30天经阴道超声检查,确定是否宫内妊娠,有无胎心搏动。

具体“试管婴儿需要多长时间”这个因人而异,有些女性由于患有基础疾病,需要前期的调理和治疗;促排卵环节由于选择的方案不同,时间也会有有所差异;胚胎移植环节,有些人选择冷冻胚胎移植,也会出现时间空档期。综上,普通夫妻做试管婴儿大概需要2-3个月的时间。

此外,

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刘医生告诉大家:试管婴儿并没有大家想象

那么痛苦,手术是在麻醉状态下进行的,只要合理安排就诊时间就不会对正常的工作生活造成太大影响。

最后祝愿大家早日圆健康宝宝梦~

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从受精卵着床开始一般最早可以在7~10天左右血中可以查到HCG看是否怀孕,试管婴儿移植囊胚也可以在7~10天左右发现是否怀孕。因为早期分泌HCG甚少,建议试管婴儿移植后第14天进行验血检查,自然妊娠因为排卵及受精时间不精准,建议排卵后14~18天左右抽血查HCG确定是否怀孕。

一、自然妊娠
在精子和卵子结合成受精卵后,受精卵逐渐向宫腔方向移动,从输卵管到到子宫是3~5天,在宫腔3~4天发育成为一个具有多个细胞的实体形状象桑椹,所以称为桑椹胚。桑椹胚在子宫腔内继续细胞分裂形成胚泡,这个过程总共要化7-9天的时间,这个过程叫做着床或种植。着床之后,合体滋养细胞会发育伸出许多细胞突起,呈均匀的绒毛状,称为绒毛,所以它分泌的激素有一个很奇怪的名称——绒毛膜促性腺激素(HCG)。HCG真正开始大量分泌是在孕卵着床后,合体滋养细胞开始分泌才大量产生HCG。所以,最早着床后7~10天左右可查出怀孕否。

二、辅助生殖
试管婴儿移植囊胚后最早在7~10天左右就能测出来怀孕,裂胚相对晚些。验孕的早晚与移植的胚胎种类、质量、个体体质有关系。我们称第3天胚胎为裂胚,继续分裂2-3天后,形成100多个细胞组成的细胞团为囊胚。建议在移植后第10-14天进行验血检查。

三、查血HCG注意事项
试管婴儿前期的促排卵和取卵的时候需要注射一些药物,后期黄体支持也会有像HCG类的药,会对女性的内分泌造成一定的影响,因此通过尿液测出怀孕结果通常都是不准确的,即使早测出是阳性,也不代表一直成功,也存有生化妊娠的可能性。建议检测血液中绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的水平,以确定是否怀孕。一般在移植后或着床后14天查血hCG测出是已怀孕,则于移植28到30天做阴道B超,超声下见到妊娠囊和胚芽心搏,才能诊断临床妊娠。 

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