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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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佳木斯妇幼保健院暂时不能做一代试管婴儿,只能通过夫精人工授精技术助孕,夫精人工授精一次收费在3千到5千元。市内需要了解试管婴儿价格的患者可以参考其它公立医院报价,综合目前情况来看,在黑龙江做一例一代试管婴儿最低2.5万就能成功,多的话5万元左右能成功。

佳木斯试管婴儿费用:

1.一代试管也就是常规的体外受精-胚胎移植,花费约在25000元左右;

2.二代试管是卵胞浆内单精子显微注射,胚胎植入前遗传学诊断花费约在30000元左右;

3.三代试管是胚胎植入前遗传学诊断,费用最高,一次在5万元左右;

佳木斯妇幼保健院人工授精费用明细

佳木斯市妇幼保健院是一所集医疗、保健、教学、科研、康复于一体的三级甲等妇幼保健院,是通过相关部门批准的正规辅助生殖机构,在这里做一次人工授精费用5000元左右,根据患者的花费情况来看,佳木斯妇幼保健院做人工授精主要花费包括以下三个方面:

1.监测排卵费用,阴道B超70元/次,在授精手术前要多次通过b超监测卵泡发育情况;

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截止目前,黑龙江省准入开展试管婴儿的医院有11家,其中没有三代试管婴儿医院,为帮助更多人选择合适的医院,了解相应生殖中心的试管婴儿费用、成功率、流程等信息,特整理2022年黑龙江试管婴儿医院大全(顺序先后按照准入时间排序)以供参考。

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“老公我是不是要‘香消玉损’了!答应我,即使我不在了,也要微笑的活下去!现在我想喝果汁,帮我倒嘛。”

“....我可以骂街么?”

作为一名钢铁直男,张先生对于这样一个戏精老婆既心疼又无奈,心疼是由于老婆被查出了卵巢早衰,因此为了能怀上孩子,所以用了一个月的时间通过试管进行了助孕,其中受了许多的苦,为此疼爱老婆的张先生对于老婆的要求基本上是有求必应的,而无奈的是老婆是个十足的戏精,平常就爱看言情小说和古装剧,还经常能把自己带入角色落实在日常生活上,因此将就出现了以上风格的对话。

事情的起因要从胚胎移植后,妻子出现胸闷腹痛开始说起,刚开始的时候妻子用戏精的方式表达自己的不适感时,张先生是非常紧张的,为此赶紧就带着妻子去做了检查,可是医生在了解张先生妻子的情况,告知胸闷感觉和腹痛感属于胚胎移植后的正常反应,不必过于担心后,张先生才松了一口气,并告诉了妻子,让她放宽心,可妻子竟然借助胸闷感觉,捂着胸口演起了林黛玉,总以一种弱不禁风少半口的感觉,让张先生帮她“当牛做马”“端茶倒水”,这着实让张先生又好气又好笑。

不过,值得庆幸的是,如今张先生拿到了妻子已经成功怀孕检查结果,这让他着实松了一口,看着怀孕的戏精妻子,他表示对未来的生活充满了希望和动力了。

那么,在胚胎移植后到底哪些是常见反应?

1.便秘

由于胚胎移植后需用到孕酮类药物进行保胎,加之女性处于少动多静的状态,饮食方面又较为细致,因此肠蠕动会出现减少,引发便秘出现。该症状较轻时可以通过调整饮食结构恢复正常,要多吃蔬菜水果以及高纤维的饮食,身体上要给予适量的运动,避免过度卧床。

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2.出血

取卵时产生的针眼有可能在移植后出现出血。不过,一般情况下的出血量都不会太大,当然在出血的同时有可能伴有少量含血的分泌物出现,不过这仍属于常见的反应之一。

3.腹痛

轻度的腹痛和针刺感,也是胚胎移植后的常见症状之一,其疼痛特点是时间和位置都是不确定随机的,当然如果出现非轻度的腹痛感和针刺感则需要及时就医。

4.腹胀胸闷

胚胎移植后的女性常出现腹胀,这与注射的黄体酮和肠蠕动次数减少以及移植后的过度休息有很大关系。一般来说,移植后的女性在适当休息2-3天,就可以正常上班了,但是要避免重体力的劳动,和会增加腹压的活动。

5.其他

胚胎移植后,约有一半以上女性在出现停经的6周前后,开始头晕乏力、嗜睡偏食、食欲不佳、讨厌油腻荤腥、反胃恶心以及呕吐等症状,而这些症状的出现我们称之为早孕反映。

其实,许多的夫妻之所以会胚胎移植失败,除了有其本身体质的原因,很大程度上与心态也有很大关系,由于对移植结果太过在乎太过紧张,反而对正常的生活作息造成了影响,严重时甚至引起了内分泌失调,因此反而降低了成功几率,所以遵循医嘱的同时维持一颗随遇而安的好心态是非常重要的。在此祝愿各位家圆好孕、幸福一生。

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