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发布时间:2022-11-26  浏览次数:475

【三院第三代试管】

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

2022年泰国代孕

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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随着辅助生殖技术的发展与普及,一些多年备孕未果的多囊女性想到了试管婴儿,她们想通过试管的方式完成自己的生子大业,那么多囊的女性做试管有哪些需要注意的事情呢?

多囊女性可以做试管吗?

可以,一些多囊的女性在经过专业的治疗后还是没能成功受孕,这时候是完全可以考虑行试管婴儿助孕的,很多多囊的女性都是通过试管婴儿的方式成功怀孕生子的。

多囊女性做试管的注意事项

1、注意促排

多囊的女性在促排的时候往往会出现这样的问题,就是促排的卵子数量多,但是质量却不高,而且多囊女性更容易发生卵巢过度刺激综合征。

多囊女性在选择试管婴儿医院的时候要更为慎重,一定要选择具备正规资质、医生经验丰富的医院。医生要在促排的过程中加强对卵泡的监测,制定更为科学细致的促排方案。

2、积极治疗

一些多囊女性在决定了做试管之后,就不再继续治疗多囊了,觉得反正已经要做试管了,就把一切都交给试管就好了,其实这样的做法是不对的,就算是要进入试管周期了,对于多囊的治疗也不能停下来。

多囊卵巢综合征会导致人体代谢异常、心血管疾病,如果把这些问题带入试管周期的话,那么对于整个治疗都是非常不利的,所以即便是决定了做试管,多囊女性还是应该继续积极的治疗,减轻相关的症状。

3、减肥

很多多囊女性都有肥胖的问题,而临床数据显示,肥胖女性的试管婴儿妊娠率明显比体重标准的女性要低,所以为了提高试管婴儿成功的几率,多囊女性要科学的进行减肥,尽量将体重维持在一个标准的范围内,这对于减轻多囊症状也是有正面意义的。

试管顾问小编表示:多囊女性要想做试管,是需要建立在科学的基础之上,与医生积极的进行沟通,全面的身体检查也是很有必要的,最终由医生制定出适合自己的治疗方案,在进入了试管周期之后,对于多囊疾病不能放任不管,要继续治疗。

爸爸在老家修房子,不小心从楼上摔了下来,还好是摔在了草坪上,没有什么大碍,但还是给拉到了龙井人民医院去检查身体。当时在医院打了ct,发现肋骨断了两根,其他的就没有什么大碍了。今天打电话又给我讲说背感觉是僵的动不了,自己去医院看病了,但没看出个什么,花了不少钱,镇上说他们医院是二甲医院只给报销了几百块,爸爸让我查是不是真的,所以来问问龙井人民医院是三甲还是二甲医院?

龙井人民医院是二甲综合性医院,该院创始于1949年,医院发展至今已拥有27个临床科室、6个职能科室和7个后勤科室,开放有292张病房,能满足当地民众的看诊需要。目前医院与多家实力雄厚的省级医院进行合作,有效的提高了医生们的就诊能力。而且在院就诊所支付的医疗费用,大多数情况都是可以通过医保进行报销的,也可以直接刷社保卡进行缴费。

医院信息

医院名称::龙井市人民医院

医院原名::延吉县病院

医院原名::延吉县病院

医院类别::公立/综合性

成立时间::1949年3月1日

医院地址::龙井市龙井街73号

龙井市人民医院始建于1949年3月1日,原名是延吉县病院。历经几代人艰苦创业,团结奋斗,开发建设,现已发展成一所集医疗、教学、预防、科研、康复、急救于一体的综合性二级甲等医院。医院具体情况如下:

1.医院基础信息:医院用地面积19958㎡。建筑面积24350㎡。内外环境优美,拥有全省县(市)级综合医院中处于领先的现代化的多功能十二层综合大楼;

2.科室设置:医院设有循环呼吸科、消化内分泌科、神经内科、普通外科、骨伤科、妇产科、小儿科、眼耳鼻咽喉科等27个临床医技科室,6个院部职能科室和7个行政后勤部门;

3.设备设施:拥有德国产16排全身螺旋CT机、德国西门子DR机、美国产数字化X线影像系统CR机、美国产彩色多普勒超声诊断仪、美国产X线电视摇控系统、美国产C型臂X光机、德国产全自动心电图机、进口动态心电图等国内外先进的医疗设备100多台件。

【人工受孕】

参考资料