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发布时间:2022-11-28  浏览次数:541

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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中心静脉留置管、静脉留置针可以用来采血吗?采血时发生血液溅溢怎么办?《安全采集成人静脉血标本共识》里有答案!

一、为什么要制定《安全采集成人静脉血标本共识》(以下简称共识)?

为保证医务人员安全、准确、规范采血,为指导临床护理实践,提升静脉血标本采集质量,预防采血操作相关不良事件的发生,促进医疗卫生工作者、患者/献血者和社会安全,中华护理学会传染病护理专业委员会组织国内专家,基于世界卫生组织规范,国家医院感染防控的相关法律、法规、诊疗指南及最佳实践证据,共同制定本共识。

二、

《共识》主要涵盖哪些内容?

主要从个人防护用品、采血细化步骤、意外事件处理、质量指标监控等方面进行阐述,为安全采集成人静脉血标本提供临床指导。

三、

静脉采血时都有哪些危及操作者的高风险环节?

主要有以下环节:

(1)

单独给神志模糊或其他原因不配合护理操作的患者采血,因患者躁动、突然移动身体等而导致针刺伤发生;

(2)

采血过程中更换采血管;

(3)

采血过程中静脉穿刺针脱出;

(4)

采血空间狭隘,操作过程中被他人触碰;

(5)

采血结束拔针后管塞端穿刺针回弹;

(6)

采血操作结束后集中二次清理垃圾;

(7)

操作者面部防护不严、患者咳嗽严重、痰液/唾液喷溅;

(8)

双手回套针帽。

四、

采血者如何做好个人防护?

采血操作前,按流程穿工作服,戴医用帽、医用口罩与手套。

(1)

只要实施采血操作,采血人员都应佩戴大小合适的清洁手套(手套材质不限定为乳胶类)。

(2)

原则上,完成一例患者血液标本采集后,操作者应更换手套;如条件不允许,完成每一例患者血标本采集后应使用速干手消毒剂对手套进行消毒;若手套被污染或破损应立即更换。

(3)

如果预期可能发生血液、体液喷溅,如为狂犬病患者采血,应佩戴护目镜/防护面屏,面部遮护用具及眼部防护用品,必要时穿隔离衣。

(4)

如果预期可能发生空气飞沫病原体传播,如为开放性肺结核、新型冠状病毒肺炎患者采血(因工作人员需近距离面对患者),建议佩戴N95口罩或其他空气过滤器、眼部防护用品/防护面屏,穿隔离衣或防护服。

五、采血时如何进行核查?

采血前任何时间,患者都有权拒绝检测,因此,采血前充分告知并获得知情同意非常重要。如果患者意识丧失或无法提供知情同意,必须征得其陪同亲属或法定监护人(可以是法院)的同意之后方能进行采血。

如果患者是成年人且意识清醒,遵循如下步骤进行核查:

(1)

向患者做自我介绍。

(2)

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确保为正确的人采血,穿刺前需再次核对患者的姓名、性别、年龄、身份证号等信息。建议使用住院号(条件允许可使用腕带/腕带扫码)、身份证号等唯一信息,或至少两种非唯一信息。

(3)

检查医嘱单内容是否与打印条码内容相符,确保为正确的患者采集正确的血样。

(4)

询问患者是否有晕针晕血史,是否对含碘制剂、乙醇等过敏。宜选择乙醇或其他不含碘剂的消毒剂为禁用含碘制剂的患者实施消毒;选择碘伏、过氧化氢溶液、氯己定等不含乙醇成分的消毒剂为乙醇过敏或禁用的患者皮肤消毒。

(5)

告知患者拟抽血检测项目,获得其同意和配合。

六、选择穿刺点时有何注意事项?

选择穿刺点时需注意:

(1)

贵要静脉下方有动脉和神经,此点穿刺可能伤及动脉和神经,且穿刺时患者疼痛更明显;

(2)

不建议在静脉分岔处进针,因可能诱发血液外渗而增加局部淤青发生概率;

(3)

可遵照操作流程从中心静脉留置管采集血标本

,但从中心静脉留置管采集的血标本可能出现检验误差;

(4)

如果没有理想采血部位,

可考虑从新置入的静脉留置套管在连接静脉输液前采集血样

七、采血过程中有何注意事项?

采血时需注意:

(1)

如果有以下情况强烈建议使用胶布固定采血针针柄,以预防血液收集过程中针头脱出,包括需要采集多管标本、患者躁动等原因不配合、血管细小、血管弹性差容易被刺破等;

(2)

需按照正确顺序收集血标本;

(3)

更换采血管时请确认采血针两端(刺入患者静脉端和插入采血管端)的针头都处于固定状态。

八、拔针时如何预防不良事件?

拔针是发生锐器伤的高风险环节,为预防针刺伤和溶血等不良事件的发生,建议:

(1)

压脉带绑扎时间建议不超过2 min;

(2)

宜将采血管端针头从试管正上方平稳插入试管橡皮塞;

(3)

如果试管无橡皮塞,建议将针头靠近管壁,使血液沿管壁匀速注入试管中,以免出现溶血反应;

(4)

禁止迅猛按压推动注射器活塞,以免发生溶血;

(5)

禁止双手回套针帽;

(6)

根据血标本采集要求颠倒采血管几次,将血液和添加剂混匀,方可送检;

(7)

以正确的顺序收集血标本;

(8)

拔针时用拇指握住针柄,不能只拉扯导管;

(9)

针头拔出后第一时间丢入利器盒;

(10)

避免手持污染针头远距离移动;

(11)

避免二次清理医疗废物,尤其是锐器;

(12)

一次性采血装置一用一弃;

(13)

安全采血装置能为医护人员提供更好的保护,如果资源有限,建议至少在锐器损伤高风险和感染高风险区域,如儿科、感染病科、发热门诊、重症监护病房等单元使用。

九、采血时发生血液溅溢怎么办?

采血区域、血标本转运过程中均可能发生血液溅溢,造成环境污染,增加血源性病原体医院内传播风险。建议根据以下步骤清除溅溢物并记录不良事件:

(1)

放置“区域污染待消毒”字样警示标识;

(2)

戴手套;

(3)

使用钳子或盘状器皿、扫帚等工具清除碎玻璃片并弃入利器盒,禁止徒手拾捡碎片;

(4)

使用一次性纸巾/废棉布料等吸收液态物质;

(5)

清洁消毒被污染区域;

(6)

用0.5%次氯酸钠(含有效氯10000 mg/L)再次擦拭该区域;

(7)

用流动水冲洗钳子、扫帚和盘子并晾干;

(8)

脱下并丢弃手套;

(9)

使用肥皂/洗手液、流动水清洗双手;

(10)

如果发生标本缺失,人员血液、体液暴露,则按不良事件/职业暴露流程记录和上报。

十、发生职业暴露怎么办?

按照血液、体液暴露后操作规程处理并及时上报,具体流程参看职业暴露后处理流程图:

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整理)

参考文献

1.袁素娥, 陈煜, 蔡小芳, 等. 安全采集成人静脉血标本共识. 中国感染控制杂志, 2021, 20(9): 775-781. DOI:10.12138/j.issn.1671-9638.20218315.图文来源:中卫护研院

夏红医生做试管成功率在30%-50%不等,根据患者的情况不同,试管成功率会有不同,失败案例也会存在,但是相对来说还是比较少的。夏红医生现就职于晋中婴泰妇产医院,擅长妇科内分泌疾病及辅助生殖技术,如人工授精、体外受精-胚胎移植(试管婴儿)等。其从事先关临床工作已经有30余年,目前是该院的院长、主任医生。

晋中婴泰妇产医院生殖医学科是山西省内一家具有辅助生殖技术资质的民营医院,目前晋中婴泰妇产医院试管婴儿成功率在30%-50%之间,,处在正常的范围内。目前生殖科室拥有主任医师2人、副主任医师2人、主治医师1人、住院医师2人。其中夏红医生就是该院试管红人,她的具体介绍如下:

1.从事妇产科临床工作近30年,曾在太原中心医院及山西省妇幼保健院生殖中心工作多年;

2.曾赴美国华盛顿哥伦比亚大学妇产医院学习辅助生殖技术,是山西省一位被派往美国学习辅助生殖技术的临床医生;

3.曾在武汉同济大学附属医院生殖中心接受专业培训;

4.是中国医疗保健国际交流促进会生殖医学专业委员会委员,山西省性学会生殖医学分会副主任委员;

5.擅长妇科内分泌及人工授精、体外受精-胚胎移植等技术,近年来在本领域发表论文多篇。

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参考资料