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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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做试管婴儿对很多人来说都是第一次,如何提高成功是所有患者最关心的问题。试管前期检查完,最先进入的试管流程就是促排卵,促排成功与否直接关系到是否有足够的胚胎供筛查和移植,促排能否成功取决于医生制定适合的促排方案、准确的用药剂量、个人身体对药物的反映、促排期间生活注意事项等因素等,医生方面操作我们不能控制,自身能能做的就是把生活中各项应该注意的事情做好,这才是提高试管成功率有效的方法。

专家提醒,提高试管成功率,试管促排期间这四点要留意:

一.预防OHSS

促排卵后期,由于卵泡数目不时增加,卵泡不时增大,激素程度的升高,可能会呈现细微的腹痛、腹胀,这属于正常状况,若腹痛、腹胀明显,严重影响了正常的饮食、工作和生活,应及时向医生求助,查找缘由,预防OHSS。

同时不要同房,剧烈运动,以免引起卵巢扭转、卵泡破裂等风险。促排期间保持心情舒畅,不要过分紧张焦虑,作息要规律,不能熬夜,熬夜不利于卵泡和内膜的生长,早睡早起,进步妊娠率。

二.饮食要求

合理均衡饮食即可,注意饮食卫生,宜食清淡易消化,可以多吃高蛋白富含维生素的食物,如:牛奶、鱼肉、虾、瘦肉、鸡蛋,新鲜的水果蔬菜等,以促进卵泡的发育。

三.按时复诊

请遵医嘱按时回医院复诊监测卵泡发育情况,并在固定的时间打针,通常每天上午打促排针,请安排好时间。夜针前2-3天遵医嘱男方要排精一次,男方取精困难者,应提前告诉医生,以便采取相应措施。

四.硬结护理

试管促排期间由于注射次数较多,为了使药效达到最佳效果和减轻注射后的不适,应认真做好注射部位的护理。

局部按摩法

:用手顺时针或逆时针按摩注射部位附近,有助于减少硬结的形成。

湿热敷

:注射8小时后用干净的湿热毛巾或热水袋热敷注射部位,温度60-70度,持续20-30分钟。

土豆片贴敷

:新鲜的土豆切成0.2-0.3cm厚度,敷盖注射部位,注意土豆片大于硬结。肚皮部位禁热敷及按摩,注射部位两边交替。

42岁的卵巢早衰女性可以通过做供卵试管来成功怀孕,只是试管成功率不是很高,因为42岁女性的子宫环境不是很适合胚胎的移植和着床了,42岁已经是高龄范畴,子宫内膜和体内激素水平很有可能达不到胚胎移植的标准。即使移植成功,胚胎着床也会受到身体因素的影响,导致后期的妊娠率变低。

患者高龄卵巢早衰会出现没有卵子或是卵子质量比较差的情况,如果满足供卵试管的医学指征是可以做供卵试管的。不过不能保证做供卵试管一定会成功。下面是影响供卵试管成功的因素分析:

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1.年龄:女性过了35岁,子宫内部环境就变差,子宫内膜和体内激素就达不到移植的要求,因此进行针对性治疗;

2.内分泌:42岁的女性体内的内分泌失调的话会导致子宫肌肉出现严重收缩紊乱,导致胚胎着床率下降,这对供卵试管婴儿有很大影响,因此想要供卵试管能成功的话,就需要调理自己的内分泌。;

3.心理状态:女性在做供卵试管的适合一定要做好心态的调理,长期的心理压力过大会导致内分泌失调,进而会影响子宫、卵巢局部的血流,从而导致胚胎着床失败。

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