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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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本报南宁讯 （记者/罗琦）日前，自治区妇幼保健院申请胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD，俗称“第三代试管婴儿”）项目的试运行顺利通过现场评审，标志着该院生殖中心辅助生殖技术上升到了一个新的高度，我区在出生缺陷防控工作上又增加了辅助生殖技术的新助力。

经过国家人类辅助生殖技术评审专家组一行对区妇幼的基本情况及该院开展胚胎植入前遗传学诊断技术相关场所、技术进行现场检查后，评审专家组全票一致同意，通过区妇幼生殖中心胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）项目的试运行。

该院相关负责人表示，将继续致力于为广大不孕不育夫妇提供更多、更好和更先进的助孕技术，更好地为因遗传因素饱受不孕不育折磨的夫妇服务，帮助他们早日拥有自己的健康宝宝。

18岁以上身体健康的成年人都可以接种，没有年龄上限，即使年纪80周岁以上，只要身体健康都可以接种新冠疫苗。但是患有高血压且药物不可控的人是不能够接种新型冠状病毒疫苗的。除此之外，不适合接种的人群还包括孕妇和哺乳期妇女，正处在发热、感染等疾病急性期、患免疫缺陷或免疫紊乱的人群以及严重的肝肾疾病、糖尿病并发症、恶性肿瘤患者等。

虽然说新型冠状病毒疫苗目前已经接种了很多人了，但是并不是每个人都适合接种的，有以下禁忌症的人群就不适合：

1.对疫苗中任何成分过敏者，既往发生过疫苗严重过敏反应（如急性过敏反应、荨麻疹、皮肤湿疹、呼吸困难、血管神经性水肿或腹痛）者不宜接种；

2.患急性疾病、严重慢性疾病、慢性疾病的急性发病期和发热者不宜接种；

3.有基础疾病史如高血压、糖尿病等药物控制不好的不宜接种；

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4.有惊厥、癫痫、脑病或精神疾病史，包括抑郁症者不宜接种；

5.已知或怀疑患有严重呼吸系统疾病、严重心血管疾病、肝肾疾病、恶性肿瘤者不宜接种；

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6.近三个月内使用过血液制品和免疫抑制者不宜接种；

7.备孕期妇女(3-6个月)、哺乳期者不宜接种；

8.长期服用免疫抑制剂者不宜接种；

9.乙肝和幽门]螺旋杆菌抗病毒期间不宜接种。

由于新型冠状病毒疫苗研发时间比较短，没有大量的数据支撑，所以不确定以上群体接种是否会出现不良反应。因此，这些人群不适合接种。

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