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　　重视预防和控制新生儿缺陷的有效手段。中外专家畅谈无创性产前检查——健康、生育、捐卵——人民网北京4月15日电(全娟)12日上午，作为预防和控制新生儿缺陷的有效手段，无创性DNA产前检查(以下简称NIPT)再次成为关注焦点。

　　染色体异常是导致严重遗传病的原因。常规NIPT筛查指标仅包括T21、T18、T13染色体非整倍性综合征，综合发病率仅占染色体畸变的30%。毫无疑问，迫切需要升级卵子捐赠法产前检测领域的技术，并扩大覆盖范围以涵盖更多疾病。

　　“用于临床研究的扩大无创DNA产前检测(以下简称NIPT Plus)技术的最大优势是将筛查目标疾病从仅三条主要染色体的非整倍性综合征扩大到23对染色体的非整倍性综合征以及染色体的各种微缺失和微重复综合征。就综合发病率而言，染色体畸变的检测能力已从30%提高到80%。”中南大学医学遗传学研究中心副主任吴令谦教授介绍。

　　会上，Berry Gene首席信息官余福利博士分享了NIPT Plus对10万人为期4年的大规模前瞻性随访研究结果。结果表明，捐卵法NIPT Plus可有效提高胎儿染色体异常的检出率，为NIPT Plus作为未来一线妊娠筛查方法提供了依据。

　　自NIPT技术诞生以来，它已为中国近1000万孕妇提供检测服务，并检测出数万名患有三体综合征的儿童。2012年，原卫生部产前诊断技术国家专家组展示了这项技术，并认为NIPT是一项接近诊断水平的产前筛查新技术。

　　“本研究结果证明，升级后的测序技术流程和创新的分析算法先进可靠，方法学严谨稳定，临床检测效率、捐卵法随访等主要指标处于国际领先水平，不仅为NIPT Plus临床一线应用指南的制定提供了国内，也为国际提供了有力支持。由于疾病筛查的准确性和捐卵合法筛查范围的突破，捐卵法认为，NIPT Plus在不久的将来将在全国范围内推广。”吴凌倩说。

　　“中国的无创生产检测技术一直走在世界前列。”于福利说：“这个大规模实验有很多创新。卵子捐赠法创新的生物信息学算法和检测方法为这一高质量的NIPT Plus研究成果提供了坚实的技术支撑。”

　　「今年，香港计划利用NIPT作为二线甄别方法。香港中文大学妇产科主任梁德阳教授说：「目前，香港对无创性产前检查的接受程度很高，每年约有五万名孕妇接受NIPT测试。」。

　　美国科学院和贝勒医学院院士阿瑟l博代特教授表示：“NIPT Plus在中国的技术发展与国际同步，希望相关研究的突破能促使NIPT Plus尽快进入国际相关临床指南。”

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人绒毛膜促性腺激素(HCG)是什么？有什么作用？

　　人绒毛膜促性腺激素(HCG)是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，是最常使用的妊娠试验 激素。主要功能就是刺激黄体，有利于雌激素和黄体酮持续分泌，以促进子宫蜕膜形成，使胎盘生长成熟。胚胎一旦着床后，滋养细胞就会开始分泌HCG，所以可以通过血中或尿中HCG值来判断妊娠。

　　

　　一个完整的HCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成：α-亚单位为垂体前叶激素所共有，其组成和结构与人垂体TSH、LH、FSHa亚基一致，所以HCG的测定与上述三种激素有交叉反应。

　　β-亚单位是HCG所特异的。所以β-亚基决定了HCG和生物学和免疫学特性。β-hCG的测定可减少交叉反应，准确地反应HCG在血、尿中的水平。

　　在不同时期的变化

　　在胚胎着床后，随着滋养细胞的发育，就会开始分泌，正常妊娠开始时量少，而在孕8-10周时达高峰，随后逐渐下降。孕14周(100天)后，HCG明显下降。在双(多)胎妊娠时，HCG值也较单胎为高。HCG的检查对早期妊娠诊断有重要意义，对与妊娠相关疾病、滋养细胞肿瘤等疾病的诊断、鉴别和病程观察等有一定价值。

　　诊断早期妊娠

　　孕后HCG值因人而异，没有明确的正常值范围，妊娠35-50天血HCG可升至大于2500IU/L，在60-70天达到最高峰。而多胎妊娠者尿常高于单胎妊娠;在用促性腺激素刺激而发生的妊娠中，也须注意过了外源性HCG给药半衰期的10倍时间后才可证实妊娠。

　　孕7周以前的患者通过分析至少2份血样的HCG可以确定孕龄，这2份血样应间隔2-7天，因孕期内HCG每2天左右增加1倍。可得出HCG浓度的对数与测量天数之间的线性关系。

　　异常妊娠与胎盘功能的判断

　　异位妊娠

　　正常情况下，每1.7-2.5天血清hCG浓度翻1倍。在正常宫腔内滋养细胞发育不良时，hCG上升较慢。但在胚胎发育不良或没有着床，如果达不到这个增长速度，则预示发生流产或出现异位妊娠的可能性较大。但即使hCG如期增长，也要参考E2、P值来初步判断，如E2、P值都很低，要考虑宫外孕的可能性。用hCG正常上升排除异位妊娠的阳性预测值为94.7%。

　　另一种可靠的方法是比较超声结果和hCG浓度。hCG达1000-2000IU/L以上时，阴道超声应可识别出宫内孕囊;hCG必须达到6500IU/L时，腹部超声才能识别出宫内孕囊。如果不是这样，则应怀疑异位妊娠。当然，还要参考下次月经或胚胎移植时间，如果时间过短，即使hCG值较高，B超也可能无法看到孕囊。

　　流产诊断与治疗

　　当hCG以缓慢低速的形式上升或呈下降水平，则要考虑到流产的可能性，但要注意治疗，hCG代表的是滋养胚胎的活力，即使hCG有所上升，也不可代表胚胎一定存活，保胎治疗也仅能提升孕酮水平，并不能使不好的胚胎变好。

　　不完全流产如子宫内尚有胎盘组织残存，hCG检查仍可长时间呈阳性，而完全流产，一定时间内hCG转为阴性。如在产后4天或人工流产术后13天，血清hCG应低于1000IU/L，产后9天或人工流产术后25天，血清hCG应恢复正常。如不符合这一情况，则应考虑有异常可能。

　　滋养细胞肿瘤诊断与治疗监测

　　葡萄胎、绒毛膜上皮癌等妊娠滋养细胞肿瘤的患者，血尿中hCG比正常妊娠显著升高。结合B超和病史可做诊断。

　　黄体生成素交叉反应

　　其它原因如更年期、排卵及双侧卵巢切除术，导致黄体生成素升高，也可影响血hCG，导致检查时hCG升高。因LH与hCG的α肽链组成相同而使采用抗hCG抗体的妊娠试验阳性，此时可用β-hCG的单克隆二点酶免疫测定鉴别。

　　近年来发现某些恶性肿瘤如胰腺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌、肺癌等血中hCG也可升高，因此可将hCG看作是癌标志物之一。但必需结合临床情况及其它检查结果综合分析判断。

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