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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

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要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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对于大龄女性要想备孕一个月成功生男孩，首先要提高生育能力，可以通过运动的方法进行身体调理，比如：慢跑、跳绳、瑜伽、爬山等运动，促进身体的代谢，改善内分泌，提高卵子质量，从而提高生育能力。同时要想生男孩的几率更高，还需要营造一个偏碱性的体内环境，可以通过吃一些偏碱性的食物来调节，如番茄、黑木耳、银耳、马铃薯等。同时对于大龄女性本身生育能力就有限，想要生男孩就更加难，一定要好好调理身体，才能提高男孩的几率。

对于大龄女性想要生男孩是相对会更难一点，因为年龄因素是会影响精卵质量的，年龄越大，精卵质量越差，Y精子的存活率也就更低，是不利于生男孩的。所以，在备孕期间一定要保证夫妻双方拥有健康的体质，提高精卵质量，才能进一步提高生育男孩的几率。下面是大龄女性备孕男孩成功的经验分享：

1.坚持运动：夫妻双方一定要选择合适的运动方式，如慢跑、爬山、打羽毛球、瑜伽等，长期锻炼可以增强身体体质，提高生育能力，也就能增加怀男孩的几率；

2.饮食结构：生男孩一般身体呈碱性，所以要多吃偏碱性食物，但是并不意味着只吃碱性食物，也需要适当的吃一点酸性食物，科学的比例是酸性食物：碱性食物=20%：80%；

3.持续服用天然钙：持续服用一些天然钙，可以改变体内的酸碱性，从而增加生男孩的几率；

4.保证男性精液质量：夫妻在性生活中精液愈浓愈好，可以在月经后的次日与隔两天后进行一次性交，从第二次性交到受孕预定日为止都要禁欲，以便在排卵日当天能够射出很多充满活力的Y精子。

fsh与卵巢年龄对照表主要由女性卵巢年龄和fsh的参考标准值构成，一般来说不同的女性年龄有不同的fsh水平。fsh也就是促卵泡激素，属于性激素六项中要检查的一个项目，其指标反应女性的卵巢健康程度，指标偏高则预示着女性原发性闭经、原发性性功能减退等，偏低则多见于继发性性功能减退症和垂体功能减退症。

fsh与卵巢年龄对照表女性卵巢年龄fsh参考标准值＜33岁7.0iu/l33-37岁7.9iu/l38-40岁8.14iu/l＞40岁9-12iu/l

许多人都不知道该怎么看fsh的检查结果，实际上只需要依照fsh的正常值对比自己的激素水平就可以了。fsh与卵巢年龄对照表中各年龄段的参考标准值如下：

1.fsh参考值低于7.0iu/l，一般代表女性卵巢年龄在33岁以下，处于比较健康的状态；

2.fsh参考值在7.0-7.9iu/l之间，代表女性卵巢年龄在33-37岁之间，卵巢已经有一些衰退的迹象；

3.fsh参考值在7.9-8.14iu/l之间，表示女性卵巢年龄在38-40岁之间，卵巢功能已经明显受损；

4.fsh参考值在9-12iu/l之间，表示女性卵巢年龄已经大于40岁，若此时女性的实际年龄不足40岁，则考虑为卵巢早衰。

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