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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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7月天热做试管移植成功率不会特别高，试管移植成功率并不受季节影响，更没有7月天热成功率明显增高的统计。胚胎移植成功率主要与取卵的方式、胚胎的质量、子宫环境，以及患者情绪有关，于是几月份没有什么太大关系，移植前最重要的是先进行基础检查，如果各个条件都适合进行移植手术，移植的成功率相对比较高。

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如果在7月天气比较热的时间段进行移植手术，术后建议以卧床休息为主，减少室外活动，尤其是天气炎热时不要外出，避免中暑，如果移植后中暑，身体免疫力下降，用药治疗可能就会影响胚胎移植成功率，对天热试管移植成功率有以下说明：

1.胚胎移植的成功率是不会因为天热就降低或者升高的，而胚胎也不会因为气温变化造成影响，天气再热，胚胎的培养也都是在胚胎实验室的培养箱里进行的，而培养箱是通过模拟正常女性的子宫内环境而建造设定的，箱内的条件都是被设置在一个恒定数值的，在任何时候通过试管进行助孕做胚胎移植，其成功率都不会有太大区别；

2.对于进行试管婴儿移植的女性，对移植的天气和时期是没有任何要求的，无论是在夏天移植，还是在冬天，都不会对移植本身有任何影响，所以7月天气热移植成功率是否高，主要取决于胚胎的质量，以及女性的激素水平和宫腔内环境；

3.即使胚胎移植的成功率不会受到天热的影响，但是夏季的高温很容易让人心情烦躁，心理状态的影响对胚胎移植也是极为关键的，心情烦躁或者是过度紧张容易引起内分泌失调，从而导致胚胎难以着床，就会出现失败的可能。

试管婴儿降调其实主要是用在试管婴儿治疗过程中当中的超促排卵的方案，降调能够促使一批卵泡一起在发育，这样做的目的是为了可以获得到多个成熟的卵子，而不是像女性平时每月只有能单个的优势的卵泡。在开始促排卵治疗之前，进行降调节实际上就是为了抑制那些优势卵泡的发育，为其他的那些卵子的发育提供必要的机会。并使垂体降调节，抑制或者降低减少自发性的LH峰的出现，防止自发的排卵，能够主动的决定HCG的进行时间以及取卵的时间。

利用用药初期对Gn分泌的短期的促进的作用，加大了卵泡募集的个数。

从而改善卵泡的发育的同步化，以此来争取能够得到更多的同步发育的成熟的卵泡。

　试管婴儿降调节的时间安排

说到试管婴儿的治疗，通常在前期的准备需要做充分，做到位，比如说试管婴儿的降调，实际上就是在试管婴儿取卵之前的非常基础的一项工作，降调通常会在来月经前的7天的时候开始，一般情况下需要用药7天以上，或者一直用药到HCG的注射日。进行过皮下射。少数的患者会在月经来之后开始使用降调药，这种药物一般是可在家自己进行注射的或者在家附近就近找诊所来注射，来月经或者存在异常反应的情况下须及时到医院或者立刻与医生联系。

在降调以及促排卵的早期，是可以正常的去上班的，也可以保持正常的饮食，不过日常可以适当的增加一些营养，最好能够在促排卵的后期要注意多休息，不要从事重体力的劳动不要有剧烈的活动，在起床、如厕、翻身时一定要注意动作的缓慢;饮食要注意以高蛋白的食物为主，还要注意多吃一些水果。

降调节的方法有哪些

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1、口服避孕药降调

避孕药可以调节内分泌，抑制排卵，让卵巢得到很好的休息，对于月经周期不够规律的女性，更容易计算时间，也方便安排治疗时间。另外，口服避孕药的方法还能够防止排卵后囊肿的形成，而影响到我们后续的一些治疗，可以非常准确的计算出时间，更便于安排患者的下一步的治疗。

2、降调针降调

降调针的目的其实主要是为了能够利用垂体的降调节来抑制内源性的早发LH峰以及调整卵泡期的LH的水平，是保证排卵质量的非常重要的手段之一。而LH的水平如果太低的话也会影响到卵泡的正常发育以及卵子本身的质量，最终影响的则是我们进行试管婴儿治疗的结果哦。可见，为了可以获得更多的成熟卵泡，促排卵前必须要打降调针。

没有进行过试管婴儿治疗的人对于降调通常毫无概念，而实际上，试管婴儿的降调这一步对于试管婴儿的整个周期的顺利进行来说都是非常关键的，会很直接的影响到是否可以顺利的完成促排卵是否能够取卵。所以，在降调的过程当中大家务必要遵医嘱，严格的按照医生的嘱咐来完成治疗，不要随便的乱吃其任何药物，饮食方面尽管无特殊要求，但也应该稍加留意，辛辣刺激的食物尽量不要吃，保持每天健康的营养的膳食，以确保试管婴儿治疗进展顺利。

而胚胎移植则是试管婴儿助孕治疗过程当中一个发挥着决定性作用的环节，在每一个步骤当中都会对最后的结局起到至关重要的作用，所以，还是应该对胚胎移植环节有所了解的，进行到这一步的时候，也是需要格外的重视的，有些朋友可能会觉得如果仅仅是移植一枚胚胎的话，可能不太稳妥，所以最好医生能给她多移植几枚胚胎。但实际上呢，试管婴儿移植胚胎的数量，到底有没有限制呢？移植个胚胎的时候最好呢？

　移植胚胎数量越多越好

其实有很多朋友都这样认为，觉得移植的胚胎数量是越多越好的，一次移植当中最好医生可以尽可能给自己多移植几个。但实际上，根据相关的研究数据表面，当移植胚胎的数量超过3枚的时候，试管婴儿的妊娠率跟移植胚胎的个数之间将不会再有关系，而胚胎的种植率在这种情况下非带不会增加，而且反而还会加大多胎妊娠的风险，这种情况会影响到女性体内胚胎的正常的发育，从而导致最后不得不去进行减胎术。

　移植几枚胚胎才最好

移植的胚胎通常会分为卵裂期的胚胎还有囊胚，而卵裂期的胚胎指的是那些培养了大约2天3天的胚胎，而囊胚则是指的培养了5天到6天的胚胎。一般的情况下，医生会为患者移植1到2枚胚胎，而一般不会移植超过3枚胚胎，如果，我们移植的是卵裂期时候的胚胎，一般会移植两枚胚胎;而如果移植的是囊胚的话，则一般仅移植一枚胚胎，由于囊胚的发育潜能非常好，比较容易着床，因此，通常情况下进行单囊胚移植是比较好的，而有的时候，也会考虑移植一枚卵裂期的胚胎，还有一枚囊胚。

也就是说在胚胎移植的时候，医生会根据患者的不同情况来决定如何移植，首先要明确的是胚胎移植不是越多越好，另外，移植一个还是两个，移植卵裂期的胚胎还是囊胚这些都是需要结合患者自身的情况来决定的，因此，不同的患者可能会采取不同的移植方法，如果进行移植的时候发现自己和其他患者移植的胚胎不同，也不要有顾虑，毕竟不同的人，身体情况不同，移植方案是由患者身体本身情况来决定的。

以上就是关于试管婴儿降调已经试管婴儿胚胎移植这两个比较重要环节的相关介绍，因为这些内容在日常生活当中我们很难接触到很多人在进行试管婴儿治疗的时候，遇到这两个步骤非常容易产生疑问，希望本文的介绍能够让大家对于试管婴儿治疗的这两个非常重要的环节建立一个初步的认识，在治疗的时候能够更好的配合医生完成相应的治疗，争取早日迎接好孕。

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