武汉九院供卵试管_健康周刊地贫父母可孕育健康宝宝

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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文 | 迩文基因科技

说起遗传病，它有一个鲜明特点就是家族遗传，在患者本身深受遗传病折磨的同时，遗传病还有可能通过怀孕这一过程遗传到未来的孩子上，而一旦遗传到孩子身上，那么对于患者来说简直就是致命打击，所以当患者确认家族有遗传病的时候，他们最想做的就是避免孩子也同样患上遗传病，那么对于遗传病来说该如何有效预防呢？今天咱们就来讲一讲。

遗传病在医学上有三种划分，分别为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病，举个例子的话遗传性耳聋就属于单基因遗传病，癫痫症就属于多基因遗传病，而唐氏综合症则属于染色体异常遗传病，目前在医学上单基因和染色体异常遗传病都已经有相应的防范之法，而多基因遗传病因为控制的因素比较多，暂时没有效果比较明显的方法进行针对性预防。

单基因遗传病通俗来讲就是由一种基因控制的病症，人们往往要预防的就是单基因隐性遗传病，因为单基因隐性遗传病隐而不发，不通过专业的检测手段根本无法得知自己是否是隐藏的遗传病基因携带者，最常见的单基因隐性遗传病有脆性X综合症、遗传性耳聋、地中海贫血以及血友病等，他们或是常染色体遗传或是性染色体遗传，预防单基因遗传病最好的方法就是做一项单基因隐性遗传病检测。

拿脆性X综合症来讲，比如男性是患者，这个时候如果给女方做个单基因隐性遗传病检测的话，就可以确定女方是基因正常型还是脆性X基因携带者，如果是正常型的话就可以通过检测报告优先生男孩，因为此种情况下生男孩100%是健康的，而女儿则全部是携带者，生男孩的话可以唯一能有效杜绝脆性X综合症在家族中继续遗传下去的选择；其次如果女方被测出来是携带者的话，则生男生女都有50%的概率是脆性X患者，这个时候夫妻双方就可以选择是不怀孕还是去做第三代试管婴儿。

而染色体遗传病大家则比较常见，孕检过程中的唐筛、无创和羊穿都是针对染色体异常来进行预防和排查的，这三种检查手段都能直接对某种染色体遗传病进行排查，一旦查出染色体异常情况，就能大概率确定是否患病，比如唐氏综合症是21-三体，唐筛对其的检出率为70%，无创检出率为99%，羊穿为99.9%，根据这些检测结果，医生会给出指导意见是做引产还是正常妊娠，其实除了常见的16、18、21染色体三体外，在染色体遗传病中还有更多的染色体三体综合症、性染色体异数综合症以及染色体微重复和微缺失所引起的综合症，如果想要对宝宝进行这种更为全面预防的话，目前只能选择去香港做十周无创DNA。

在每一次怀孕过程中，宝宝健康是父母关注的头等大事，但是在现实经历中，经常有许多家庭因为粗心大意致使了遗传病的“继承”，这对于家庭和孩子来说都是一件极为不幸的事情，所以不管是为了孩子还是为了家庭，结合实际经济情况给孩子做一个全面的遗传病检测，力所能及的给孩子一个健康保障是每一对父母都最应该也是必须要做的事情。如果你关心宝宝健康，欢迎咨询或留言评论发表你的看法~

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虽然现在已经进入秋天了，但秋老虎还是相当的厉害，已经连续好几天都是白天大太阳，晚上才能回凉。这几天不知道是因为吃了什么东西上火还是因为孕晚期的我晚上睡觉太热没盖被子吹感冒的原因，喉咙已经连续有点痛了三天了，今天越发的严重，偶尔还要咳嗽。因为怀孕又不能随便吃药，还好最近是梨子盛产的时节，赶紧买两个梨子回家，炖一份冰糖雪梨来润润喉咙，看是否可以缓解喉咙肿痛、咳嗽。很多人都知道冰糖雪梨汤可以润喉，但不要忘记了，它也是一份秋季必备甜品之一，即使不为了润喉，也可以炖来吃吃。快来和我一起动手操作起来吧。

首先准备食材：

1.雪梨

2.冰糖，水，枸杞

食材准备好，开始操作：

1.选择雪梨

要想选择高品质的雪梨，我们也是需要花一点功夫的，首先我能要看雪梨脐，雪梨凹陷看起来比较深并且周围光滑整齐的雪梨味道更好。其次雪梨形状端正规则，表面光滑细腻，看起来皮细薄、没有疤痕的雪梨质量就相对较好。

2.处理雪梨

首先我们把准备好的雪梨洗干净，然后用刀把雪梨皮去掉。如果你平时就不怎么喜欢喝水的话，可以选择用蒸的方式来做冰糖炖雪梨，你把去皮后的雪梨从头部平切一刀，切下来一个盖子，然后用勺子把雪梨里面的核去出来，把雪梨做成一个碗状，切记多留一点雪梨肉，不然等下蒸得时间容易破损。因为我平时就比较喜欢喝水，怀孕后为了保证羊水的充足，每天我也是喝了不少的水，我做冰糖炖雪梨就直接煮的，所以我的雪梨是直接去皮后切成小块放到一旁的，核是不要的。

3.炖雪梨

不管你是选择蒸还是和我一样用水煮，首先你需要把冰糖放入雪梨里。用蒸得话，可以把雪梨放到盘子里，冰糖和枸杞放雪梨中心，盖上雪梨盖，放入蒸锅里就行。用水煮的话，把雪梨和冰糖放入锅里，倒入适量的水，盖上盖子大火烧开后，小火慢慢炖煮就行。

4.盛出来开吃

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不管是用蒸的方式还是水煮的方式，大约炖煮半个小时以上就可以了。水煮的话，记得起锅前把枸杞放下去煮五分钟左右就可以了。然后盛到碗里，不管是汤还是雪梨，都尽量多吃一点，才能更加有效的缓解喉咙不舒服。你也快来尝一下吧，觉得味道怎么样呢？这道甜品里还可以添加其它食材一起炖煮，因为我是在孕期，所以做得是最简单的，你可以添加银耳、莲子、其它水果（如苹果）等食材进去一起炖煮，味道和营养也会更加的丰富。

PS：

雪梨的营养均衡，可满足孕妈所需营养。雪梨丰富的膳食纤维和水分，可促进胃肠蠕动并通利大便，缓解孕后期排便不畅、便秘问题；雪梨的含糖量较其他品种梨高，不可一次性大量食用。自制冰糖雪梨清甜可口，具有滋阴润肺、止咳的作用。若孕妈出现咳嗽、咽喉干哑等感冒状态，可以食用自制冰糖雪梨改善，但注意减少冰糖的使用量，患有妊娠糖尿病的孕妈则不适宜食用。

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