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发布时间:2022-10-30  浏览次数:962

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美国试管婴儿专家带您了解遗传病的致病原理、类型及优生方案

据悉:我国每年有高达80~120万的缺陷儿诞生,且这一数据呈逐年递增趋势。美国试管专家提醒:如果家族中有遗传病,或生过有先天性遗传病的孩子,或您已步入大龄,就需要警惕染色体异常给生育到来的危害,一旦生出患有先天性疾病的孩子或畸形儿,是无法通过平常的手段治疗的,科学的做法是在孕前保障未来新生儿的健康,如此也就避免了遗传病的传递,保障了下一代的健康。

了解遗传病的致病原理和常见类型

试管专家指出:遗传疾病是指遗传物质发生改变(如基因突变或染色体畸变)而造成的疾病,其具有先天性、终身性、家族性以及发病率高的特点。通常是父母患有某种疾病遗传给宝宝;或是夫妻双方携带同一种致病基因,生育时将相同的致病基因传给孩子,导致孩子具有成对的隐性致病基因时即会发病。遗传疾病主要分为三大类:

一是染色体疾病,主要由染色体数目或排列位置异常所引起,常见的有唐氏综合症、脆性X-综合症、特纳氏综合症等。

二是单基因病,是指一对等位基因突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变引起。从遗传方式上可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病。常见的有地中海贫血、抗生素D性佝偻病、鱼鳞病以及白化病等。

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三为多基因病,指受两对以上等位基因控制,其没有显性、隐性与性连锁遗传之分。该类遗传病除了由遗传因素决定外,还受环境等多种复杂因素影响。而常见的多基因遗传疾病包括哮喘、唇裂、无脑儿、高血压、癫痫等。

试管专家提醒:即便是夫妻双方均正常,孩子也是有可能患病,如果夫妻双方均正常,但同时携带耳聋基因,那么则会有1/4的几率遗传给孩子;倘若夫妻两人只有一方携带耳聋基因而另一方没有携带(正常),此时生育的孩子是不会患病的(一种是会携带与之相同的耳聋基因,另一种是不携带耳聋遗传基因,概率均为1/2)。近年来,随着医学技术的卓越发展以及人们对遗传病的深入研究,医学专家已经为遗传病的预防提供一定的基础,并不断提出新的防治措施,以及研发先进的技术帮助有效规避遗传病对后代的影响,帮助有家族性遗传病史的夫妻早日实现生育梦想。

美国第三代试管婴儿是如何成功规避遗传疾病的?

囊胚植入前遗传学筛查诊断就是我们平时所说的第三代试管婴儿。其中,PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)是针对囊胚23对染色体数目与结构进行筛查,分析是否存在染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况;而PGD技术(胚胎植入前遗传学诊断)是针对基因突变点进行检测,诊断囊胚是否有携带遗传缺陷的基因,可有效避免包括地中海贫血、唐氏综合症、血友病、猫叫综合症在内的200多种遗传疾病,从基因层面保障了宝宝不受这些遗传疾病的影响。

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目前,PGS的新一代基因测序技术(NGS)已经成功运用于临床,该技术具有通量大、信息量丰富等特点,能够在筛查囊胚全部染色体数目和结构的基础上准确到细小微缺失,准确率更高。为了更全面地保障好孕优生率,试管专家还会进行科学的移植与管理,即在移植前,专家会先检查女性的子宫内环境,查看是否符合移植的条件,包括子宫内膜厚度达到8-12mm、内膜细胞分裂良好、血流丰富及内分泌水平均衡的情况下,才会将健康优质的囊胚进行移植,移植后的保胎工作也是非常重要的,希望大家重视起来。

试管婴儿有哪些类型呢?

试管婴儿有哪些类型呢?试管婴儿给不孕不育家庭带来了欢乐与希望,圆了不少患者的父母梦。大家对试管婴儿这项技术都比较感激,不少患者都想了解更多试管婴儿的知识。比如试管婴儿有哪些类型让许多人好奇,让我们一起来了解一下。

试管婴儿:

国内所称的第一代试管婴儿,是指体外受精-胚胎移植技术,适应证是女性输卵管阻塞、内分泌紊乱等原因引起的不孕症。

所谓第二代试管婴儿,即卵胞浆内单精子注射技术,这种技术的适应证是解决因男方精子质量低下所造成的不孕症问题。

第二代与第一代的主要区别是,前者借助于显微技术,将一个精子注射到卵细胞内,使卵子受精;后者是精子卵子在实验室条件下自然结合。

由此可见,当精子质量良好时,只需应用体外授精-胚胎移植技术即可。只有当精子质量低下时,才需要借助卵胞浆内单精子注射技术。

所谓第三代试管婴儿,是指在胚胎移植到子宫前对胚胎进行遗传学检查,然后将正常的胚胎植入子宫,其意义在于优生优育。

主要适应证是夫妇携带有病变基因,或家庭有遗传病史者。用于检查的胚胎可以来自于体外受精-胚胎移植技术,也可来自于卵胞浆内单精子注射技术。

从上述看出,体外受精-胚胎移植技术(所谓第一代试管婴儿)主要解决女性原因的不孕问题;卵胞浆内单精子注射技术(所谓第二代试管婴儿),主要解决男性原因的不孕问题;胚胎移植前遗传学诊断技术(所谓第三代试管婴儿)主要解决优生优育问题。

试管婴儿有哪些类型呢?试管婴儿类型主要分为第一代第二代和第三代。其实无论是哪一代都有自己技术的优点,针对的患者也有所不同。如果您打算做试管婴儿来怀宝宝的话,听从医生的建议选择适合自己的方案就好。最后,祝您好孕!

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