嘉定代孕产子合法吗_嘉定最靠谱代孕_试管怀孕应该做无创还是羊水穿刺

做的三代试管都筛查过了，还要做羊水穿刺么?

​​羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。

​胚胎移植后第14天，在生殖中心采用第三代试管婴儿助孕的唐女士得知自己成功怀孕的消息后非常激动。她拿着化验单高兴地来到诊室找医生看结果，然而，医生再三嘱咐她，在怀孕中期(18~24周左右)一定要做羊水穿刺产前诊断。

​她感到非常疑惑：好不容易才怀上宝宝，万一做羊水穿刺流产了怎么办呢?并且移植前已对胚胎做了遗传学的诊断，为什么还要对宝宝进行遗传学诊断呢?真的有必要做羊水穿刺吗?。

01、什么是羊水穿刺产前诊断?

羊水穿刺产前诊断一般在怀孕中期进行，是在B超的引导下，将一根细长穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取一些羊水，从羊水中提取胎儿成分进行遗传学检查(染色体核型分析、基因诊断、基因高通量测序等)。这根针是带着塑胶套管穿刺的，进了羊膜腔后针尖就拔出来，抽羊水过程中只有塑胶套管在羊膜腔内，不会造成胎儿损伤。羊水穿刺导致流产、感染的风险很低，不必过于担心。

02、什么是植入前胚胎遗传学诊断/筛查?

植入前胚胎遗传学诊断/筛查(PGT，俗称第三代试管婴儿)是指在体外受精后对胚胎进行遗传学诊断的技术，目的是避免患遗传病的新生儿出生。

主要适用的人群有：

⑴遗传性疾病患者，包括染色体病和单基因病;

⑵女方高龄、反复自然流产、反复种植失败等存在生育风险的患者。

03、为什么要做羊水穿刺产前诊断?

原因一：PGT检测技术本身的局限性基因检测误判

在胚胎活检取材过程中，为了使胚胎不至于受到过多伤害，不能取太多细胞做检查，那么，检测的准确性就受到限制。因此，每个胚胎只能取5-8个细胞进行检测。由于细胞数极少，达不到直接检测的浓度，通常需要对这些极少量的细胞进行遗传物质的复制，这个过程叫全基因组扩增。在复制过程中，由于目前技术发展、仪器的限制，有可能发生检测错误，误将具有遗传缺陷的胚胎判断为正常胚胎从而移植入子宫。这是现有检测技术的局限性，无法完全避免。而羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。

​​原因二：胚胎固有特性嵌合

胚胎在发育的极早期阶段，部分细胞可能发生变异，而另一部分未发生变异。这就意味着，这个胚胎可能由两种或多种不同基因型的细胞组成，这种现象被称为嵌合。目前PGT检测的细胞大多数是囊胚期细胞。囊胚细胞主要分为两类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGT活检获取的细胞，另一类是将来发育为胎儿的内细胞团细胞。如果被检测的是一个嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个细胞就可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿本身的真实情况，就容易发生误诊或漏诊。

​原因三：新发突变无法避免

人类在传宗接代过程中，基因会发生突变。当父母基因向子代的遗传过程中，染色体上也可能发生基因的突变，这是无法避免的。有的突变会产生有害的后果，有的则不会。妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发生的突变，如果发现严重的有害突变，就可以在胎儿出生前告诉孕妇夫妇，必要时进行引产，以免严重遗传缺陷患儿出生。

所以，即使经PGT助孕成功妊娠，宝宝仍可能存在遗传学缺陷。为了确保宝宝的健康，避免漏诊、误判，经PGT技术怀孕后，孕妇需要常规进行羊水穿刺产前诊断。

Tips:

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三代试管婴儿成功怀孕后，要不要做羊水穿刺?

目前人们对优生优育的重视，再加上三代试管婴儿技术也越来越成熟。尤其是三代试管婴儿不仅可以解决遗传基因疾病问题，还可以筛查染色体，挑选健康胚胎移植，大大提升了试管婴儿的妊娠率。

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所以三代试管婴儿技术是很多备孕家庭的第一选择，是实现优生优育的最佳方式。

大家基本都有了解到试管基因筛查诊断技术PGT可针对植入前的囊胚进行23对染色体结构和数目进行筛查，并且可对多种遗传学疾病做出准确诊断，可避免染色体异常、基因遗传疾病对胎儿的影响。

但是还有人会问这样的问题：我做了三代试管婴儿，还要做产前羊水穿刺吗?先说一下答案：最好做!

相信选择三代试管婴儿技术，很大一部分属于高龄妈妈。因为一般高龄妈妈的卵子质量会随着年龄的增大而降低，容易受到外界因素的影响，发生染色体畸形和结构畸形，在孕期面临胎儿畸形的风险较高。

而羊水穿刺作为试管过程中最后一项安检，通过穿刺直接得到胎儿的遗传物质，接着做胎儿的染色体分析或者基因检测，在目前准确性是最高的，所谓金标准。

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看到这里，很多接受三代试管治疗的孕妈妈会有一个疑问，我明明已经通过了PGT检测，筛选了最优的胚胎移植怀孕，为什么还要多此一举呢?

羊水穿刺有风险，我好不容易怀孕，能不做吗?最好还是做!

有必要做羊水穿刺的原因：
1、胚胎在发育过程中可能会形成嵌合体(正常细胞和异常细胞同时存在)。胚胎学家在活检时只能取一小部分细胞，这些细胞可能不代表胚胎的全部遗传组成。

2、其实PGT检测技术本身的发展是比较全面的，而且检测范围越来越广，检测准确度越来越高。但是不能完全排除外界影响，导致出现胎儿异常，做好双重保障是很有必要的。

3、羊水穿刺检查能对了胎儿的23对染色体数目异常做出诊断，也可诊断染色体的结构异常。因此诊断范围非常广，基本涵盖了所有染色体疾病，是准确性最高的产前诊断技术之一。

所以做了第三代试管婴儿成功怀孕后还是需再做羊水穿刺检查。

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由于做了第三代试管婴儿之后也不敢100%保证胎儿生下来就是健康的，因为孕期中的不良习惯也会导致胎儿畸形等疾病，所以准妈妈在孕期中要养成良好的生活习惯，按时完成所有产前检查。

如果做了唐筛和无创之后医生还建议做羊水穿刺的话，为了确保生下健康胎儿还是应该遵照医嘱进行检查。

羊水穿刺检查项目：1、进行染色体、基因病、代谢病的诊断，确诊出先天性呆傻儿、愚型儿等，为后续出生干预做准备。2、检查胎儿肺、肾、肝、皮肤的成熟度。3、预测胎儿血型，诊断是否会新生儿溶血。4、检测宫内感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染。5、协助诊断胎膜早破，胎膜早破时因羊水偏碱性，pH值应大于7。

接下来是孕妈妈们最关心的羊水穿刺的安全性。

羊水穿刺是一项相对安全的侵入性产前诊断方法，因存在一定的创伤性，让一些孕妈们闻羊色变。

其实羊水穿刺整个过程大约只需要十几分钟，是在B超引导下用细针穿刺进行的，也就是说整个过程都是可视的，所以并不会伤到胎儿。

穿刺时会有轻微的疼痛，但可以忍受，也不需要进行麻醉。医生也会在术前严格排除禁忌症，加上操作经验丰富，都使得流产的风险大大降低。

总结一下，通过第三代试管婴儿怀孕的妈妈们都属于需要进行羊水检查的高危人群。

另外，没有做早期唐筛检查或者早期唐筛提示高风险，或者无创异常的孕妈同样也需要进行羊水穿刺，排查宝宝染色体的问题。