什么是地中海贫血?
地中海贫血症是一种具有遗传性的因血液紊乱产生轻度或严重的贫血症。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白，将氧气送到身体的各个部位。
患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。
两种主要类型的地中海贫血分别是α型和β型，主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的。α和β型地中海贫血症都具有轻度和严重两种类型。我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示，除广西外，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。
地中海贫血遗传
夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。
不过，一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话，并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因，或他们的孩子将来不会受影响。
如何预防和治疗地中海贫血症
地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈，但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。
进行胚胎植入前遗传学诊断PGD，又称第三代试管婴儿。PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，可用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，是ART与分子生物学技术相结合发展的产前诊断技术。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。
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地中海贫血可选美国试管婴儿
社会压力大、生活艰难等因素迫使人们推迟自己的生育年龄。尤其是近些年，大龄生育的女性越来越多，甚至还有很多女性已经超过最佳生育年龄，但还没有结婚。美国专家介绍说，女性的卵子质量在35岁的时候已经到达了极限(根据个人身体的状况会略有差异)，之后的每半年卵子质量都有急速的下降，不仅导致卵子受孕能力差而且还会发生染色体异常，会导致女性习惯性流产或出生后的宝宝患有先天性疾病、缺陷、发育不良等，其中地中海贫血是较为常见的疾病之一。
地中海贫血是一种遗传性血液病，1925年意大利首次报道了此病，目前该病已经在全世界范围内蔓延。美国专家说，由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度可分为型、型、型和型4种，其中以型和型最为常见。
美国专家介绍说，无论是哪种地中海贫血在临床上都分为重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡;中间型地中海贫血会出现长期有贫血，肝、脾肿大等现象;轻型地中海贫血，即地中海贫血基因携带者，在个体中没有贫血症状，往往不易被人们发现。
型地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成，表现为重度贫血、发育差及体质弱，有些出现全身水肿、腹水;型地中海贫血的发生相当复杂，目前已知的就有100种以上的基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失所致，新生儿表现正常，但在4个月后开始表现为肝大脾大、骨质疏松、变形，眼距宽、扁鼻梁等特殊面容。极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。
如果男女双方的家庭都存在地中海贫血病史，美国专家建议男女双方在孕育宝宝前都要进行基因检测，因为盲目怀孕生出携带地中海遗传病或不健康宝宝的可能性非常大。按照遗传学规律：若父母双方均为地中海疾病的携带者，他们子女患地中海贫血疾病的可能性为1/4，有1/2的几率为地中海贫血病的携带者，仅有1/4的几率生出健康的宝宝;即便是只有一方是地中海贫血疾病的携带者，也是有1/2的几率生出携带该疾病宝宝的。所以在孕育宝宝前做好基因检测是非常有必要的。
美国专家说，地中海贫血可以通过造血干细胞或骨髓移植治愈，但可以通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术杜绝下一代患病的可能。
主要操作方法为：把男性的精子和女性的卵子取出体外，然后美国专家根据精子的质量制定精卵结合的方案，以确保形成质量最好的受精卵，然后把受精卵培养至由一百多个细胞形成的囊胚，最后对囊胚进行PGS/PGD基因筛查诊断。美国专家说，我们是对囊胚的46条染色体进行全面筛查，可以避免125种基因异常性疾病和所有的家族遗传病。囊胚移植环节只是把通过PGS/PGD基因筛查诊断的囊胚移植到女性子宫腔，美国(HRC-Fertility)生殖医疗中心27年的临床实践证明：通过基因检测的囊胚不仅具有较强的着床、妊娠能力，更能保障试管婴儿成功率。
通过自然受孕的方式，一般只有一个随机的胚胎被女性孕育成宝宝，若一旦在产检的时候发现宝宝患有地中海遗传疾病，就会给家庭带来极大的伤害，继续孕育最后宝宝可能会在出生后不久去世，若做流产手术无疑给女性带来更大的伤害。所以一定要选择正确的方式保障宝宝的健康。美国专家说，试管婴儿助孕技术是一次培育出多个囊胚，然后找寻没有任何基因缺陷的纯合子做植入，可以说试管婴儿助孕技术是地中海贫血携带者的最明智选择。
地中海贫血夫妻可以赴美做试管婴儿吗？
作为遗传性疾病的典型，地中海贫血症在临床中十分普遍，我国更是此病的高发国，以广东、广西和海南等地较为常见。此病影响广、危害大且缺乏根治的方法，特别是重型贫血患者，故而对于有地中海贫血家族史或患者，医生会提醒生育要慎重，并建议进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。为此，有不少客人问道：地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?如何保障后代健康?
地中海贫血夫妻可以做试管婴儿吗?吕梁代孕性别>
能不能做试管婴儿，从医学的角度，主要看是否具有健康优质的精子、卵子和良好的子宫内环境这三个条件，只要客人自身都具备，即可满足医学可行性。所以单纯从这个方面论，地中海贫血夫妻是可以做试管婴儿的。因为地中海贫血夫妻，他们只是属于地中海贫血患者或携带者，并没有影响到生育能力，只要其自身不是不孕不育患者，不仅试管助孕可行，而且前景会非常可观。
但需要注意的是，在我国做试管需要结婚证、身份证和准生证三证齐全，同时还要有难孕育方面的医学证明，否则将助孕无门。另外，地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要是由于常染色体缺陷引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏所导致的贫血或病理状态。此病根据病情轻重可分为三种类型：
1、轻型：一般属于轻度贫血或无症状，主要为地贫基因携带者。
2、中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
3、重型：患儿出生即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，比如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出等。同时由于体内不能制造足够的血红蛋白，需终生定期输血和依赖药物来维持生命，若不治疗则常于5岁前死亡。
此外，地中海贫血症有亲代向子代遗传的特点，且遗传概率非常高，特别是携带同种类型的地贫基因的夫妇。一般来说，属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患儿，几率为1/4，另1/2成为地贫基因携带者，健康生育的概率仅有1/4。无论是自然生育还是试管助孕，这样的风险均存在。
因而，地中海贫血夫妻若想通过试管婴儿实现健康优生，赴美试管婴儿将是理想之选。原因有二：
其一，和国内试管不同，在美国做试管婴儿不需要任何证件、也没有任何条件限制，所有的生育需求者均可以通过此途径实现宝宝梦。对于国内的客人来说，您只要有签证、能去美国，即可开启赴美试管婴儿求子之旅，地中海贫血的夫妻也一样。
其二，针对于地中海贫血夫妻的生育之忧，美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术可完美规避，做好孕前把控宝宝健康，助好孕优生。
解除地中海贫血生育危机，赴美做第三代试管高效又安全
美国生命专家指出，美国当前成熟掌握的第三代试管婴儿PGS/PGD技术，能对囊胚的23对染色体的数目和结构进行全面筛查，准确剔除存在染色体异常的不健康囊胚，同时针对基因突破点进行诊断，可完美阻隔遗传致病基因下行，所能诊断出的遗传性疾病多达200余种，除了这里所说的地中海贫血症外，还有血友病、脊髓性肌萎缩、先天性耳聋等，有效避免了家族性遗传病患者或携带隐性遗传致病基因的父母这种疾病遗传给下一代的风险，使胎儿更好地继承父母的优秀基因，从而保障了后代的健康。
通常，在美国生命医院，倘若客人一方或双方携带地贫基因，生殖专家在通过ICSI技术让精卵完美受精，并将受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，会提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)进行PGS/PGD基因检测，准确剔除存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚，进而优选出健康囊胚以供移植，接着于女性子宫内环境理想时，按照客人生育意愿进行定性定量移植，不仅可实现80%以上的优生率，而且能有效避免后代罹患染色体病或遗传病的可能，成功孕育健康宝宝。(提示：一个高效完整的美国试管婴儿历时大约只需30~45天)
所以，中海贫血夫妻赴美做第三代试管婴儿，可以说安全又高效，轻轻松松实现健康优生，且无任何后顾之忧。在此，一直秉持着与同行，生健康宝宝的助孕初心，并成功帮助50000+不孕不育家庭成功抱上健康宝宝的美国生命医院，愿与期待好孕的您携手，成就家庭的幸福美满，让生命更美!
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