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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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其实，每次产检的目的都是不一样的，并非大家所认为的无意义地重复之前的检查。针对相应的孕周，合理的产检检查次数不仅能保证孕期保健的质量，尤其在疫情防控期间，也能减少来医院的次数，这份孕期产检任务清单表，内容很丰富很全面，在此特别提醒，有高危因素者，需酌情增加次数。

产检流程

国际部产科在一层，一进去就能看到护士导诊台，每次到医院可以先去确认当天要查的项目，护士台后面是身高体重血压测量，也是每次需要首先完成的。之后用身份证在自助机器上面签到等待就诊。

如果要做b超，是前一次缴费，b超当天去护士台约。去得越早越快能排上，7点50去基本上能排第2，越靠后面的话要等非常久，可能会拖延看诊的时间。b超单给大夫看完自己可以拍一下，然后要交到病例室去。

如果有抽血或验尿项目，当天空腹直接去采血室就可以。验尿结果半小时就出，血的结果要三小时或者更久一点，检验结果都可以在协和app上面查到。下一次看医生的时候用条码在自助机上打出检验结果给大夫就可以。

几次重要的产检

查胎心胎芽：5-8周

我是8周左右的b超才拍到有胎心胎芽。很多人都是6周就有，前面没有拍到的话不用太玻璃心，着床的位置、子宫位置、内膜厚度等因素可能会影响拍出胎心胎芽的时间，如果身体好的话早晚能拍到的，也不老去照b超哈。

NT：12周

拍b超确认宝宝颈部透明带厚度，初步排除染色体异常的问题。

糖筛检查 无创 DNA:16周

要抽6管血，包括甲功肝功和无创dna，可以早点去，早抽完就可以早点吃东西，避免低血糖。后面正常的话不会有要抽这么多血的检查啦。

如过有

结果不正常的话可能需要做羊水穿刺。我是秒过了

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大排畸:21周

就是b超检查宝宝的各项指标是否正常。协和没有四维，照的时候也看不到屏幕，更不会告知宝宝性别。拍大排畸b超是在综合科室，排队比较久，我的b超大夫是蔡大夫，非常专业，态度也非常好，我宝宝太配合进去五分钟左右就拍完了，秒过。如果宝宝不太配合的话要拍很久大概半小时或更长，也有可能要去走动或吃东西稍后再去重拍。

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北京协和医院国际部产房住了5天，直接花了7.1w多

其实细究还要加上盒饭钱，协和微店买的小东西，还有kiwi产钳这又是好几千

孩子有点大，七斤多导致光是引产就是3w啦再加上产检大概是快10w吧。纯自费。

无痛是2指就打上了，疫情期间只有家属照顾，但我看国际部护工平常好像是1000一天

不过总体说下来环境还不错，护士们都蛮耐心

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30岁amh值11确实算比较高，有可能是多囊卵巢，但不一定是多囊卵巢综合征，需要结合临床症状和超声一起来综合诊断才行。从amh与年龄对照表来看，30岁amh正常值范围应该是在1.88-6.08ng/mL，amh值11确实是比较高了，但不一定就是多囊卵巢综合征。诊断多囊卵巢综合征有三个指标，月经稀发或闭经或不规则子宫出血（必备条件）、高雄激素血症、超声下卵巢多囊样形态（后两者满足其一，都可以诊断），不过要排除导致高雄激素血症的其它疾病。

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有的姐妹说amh值超过7很可能就是多囊了，我amh是11.58，医生说确实是多囊，但不是多囊综合征。因为卵子能正常发育，月经也很准时，只能说是卵巢储备功能太好了。

网友小猪跳芭蕾

其实多囊amh这项指标都会比较高的，比早衰好很多了。amh+b超一起更准确，但是amh高，十有八九确诊多囊了。

网友t15693208

amh11有多囊卵巢倾向，不过多囊卵巢不等于多囊卵巢综合征！pcos有三个诊断标准：第一个诊断标准是必须有的是月经失调，主要表现为无排卵或者是排卵稀发；第二个标准是高雄激素血症，表现有多毛痤疮，黑棘皮症；第三个诊断标准是做B超的时候可以看到一侧或者双侧卵巢，有大于12个以上的小卵泡，也就是两毫米到九毫米之间的小卵泡。第一个诊断标准是必须有的，第二个和第三个诊断标准只有一个，那就是多囊卵巢综合症。

网友荷玉洋1988

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