地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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北大人民医院试管婴儿成功率在40%以上。北大人民医院的计划生育与生殖医学科已经有30多年历史,每年实施辅助生殖治疗一次大概有2000-3000人,它拥有先进的诊疗设施,在女性及男性不孕症中类似于复发性流产等常见疾病的诊疗已经达到国内领先的水平。目前北大人民医院可开展体外受精-胚胎移植、卵胞浆单精子注射、宫腔内人工授精等辅助生殖技术,以及不孕症腹腔镜及宫腔镜微创手术治疗,为广大不孕不育的夫妻提供更优质的服务。
医院的成功率都展示着医生的技术,北大人民医院有几个试管医师都挺不错的,比如田莉、韩红敬、鹿群等,他们都特别擅长于体外受精胚胎移植技术。以下是在北大人民医院做过试管的网友对于试管成功的相关分享:
我是在人民医院做的,当时是听说那成功率挺高的,大概40%,当时我是转过去的,在第一个医院那是卵子确实很少,医生说没有办法,后面来了北大人民医院,医生给我做了,现在已经有一个可爱的宝宝了。
网友耶和华
我在北大人民医院韩红敬医师那做的,刚取完卵,等着年后移植了!我觉得挺好的,最近人民成功率挺高呢,好几个双胎呢!我查了下,北京除了北医三院就是人民医院了,不过北医三院人太多,我就选择了人民医院!
网友达到目的
人民医院也挺好的呀,好加号,我觉得田莉做的成功率也很可以,我是沈浣定的流程,田莉取的卵,鹿群移植的,9月8号月经第二天开始查,10.28取卵6枚,配成2个鲜胚,10.31移植,现在宝宝10周+了,宫内单胎,一路走来也是状况百出,但相信宝宝和自己,在家保胎三个月,准备nt了!
网友无耐
网友
网友
根据国家发布的经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构名单(截止2020年12月31日),平顶山妇幼保健院目前还未获得开展试管婴儿的资质。所以平顶山妇幼保健院现在不可以做三代试管婴儿,连一代试管婴儿都做不了,该院还没有这个技术,只能够开展人工授精技术。而且根据你描述的情况来看,你们也不符合做三代试管婴儿的要求。
医院信息
医院名称:平顶山妇幼保健院
医院别称:平顶山市第四人民医院
医院等级:三级
医院类型:公立医院
创立时间:1979年
医院规模:1000人
医院官网:
医院地址:平顶山市开源路南段28号院
平顶山市妇幼保健院(市四院)是平顶山唯一的地市级妇幼保健医疗机构和全市妇幼卫生工作指导中心,肩负着全市妇女儿童医疗保健、教学、科研等任务。1994年经市委、市政府批准增挂“平顶山市第四人民医院”牌子。1992年被联合国儿童基金会、国家卫生部命名为平顶山首家“爱婴医院”,是“河南省十佳妇幼保健院”和“河南省廉医、诚信、为民、和谐医院”。
平顶山妇幼增挂“平顶山市第四人民医院”牌子
上面提到了做三代试管婴儿要符合一些要求,这里就给大家说说在国内哪些人群才能够申请做三代试管婴儿,情况如下:
一、胚胎植入前诊断(PGD)主要适用人群
1.夫妻一方或双方有染色体异常;
2.夫妻一方有单基因遗传病或生育过单基因遗传病的患儿;
3.性连锁疾病的性别诊断。
二、胚胎植入前遗传学筛查(PGS)主要适用人群
1.复发性流产3次或3次以上;
2.不明原因反复种植失败;
3.高龄女性,年龄>38岁;
4.自然流产2次且其中至少有1次流产组织检测提示染色体或基因存在异常者。
所以说你们需要符合这其中一个条件,都是可以申请做三代试管婴儿的。虽然三代试管成功率高,但是三代试管婴儿费用贵。
【三院第三代试管收费】