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案例：在国内做试管，12天后测试有怀孕，并且验血也已经确认受孕成功，但是经过B超检查，医生说孕泡里面是空的，建议人流，是什么原因导致的?

美国生殖试管专家的解答：导致这种结果发生的原因有两个。一是若经过基因检测，那么我们就会看到胚胎是由两层细胞组成的，如：一层是细胞外层，将来发展成胎盘，还有另一层是细胞内层，是生长成胎儿的主体。而造成以上这种结果有可能是胎盘发育生长了，而胎儿主体没有发育成长(即胎停育)。二是没有做基因检测，那可能是胚胎不健康问题造成的结果。

由此可见，在试管助孕过程中，健康的胚胎起着至关重要的作用。不仅影响着试管婴儿的成功率，同时还决定了宝宝的健康程度。基于此，下面为您分享美国试管婴儿如何获得健康的胚胎。

健康胚胎的获取：PGS/PGD基因检测

对于试管婴儿助孕而言，美国第三代试管婴儿的核心技术PGS/PGD基因检测是目前世界上安全保障宝宝健康的有效方法。此项技术为各类生殖疾病所导致的难孕育家庭实现生育健康宝宝带来了重大的突破，即PGS/PGD技术是对囊胚的全基因进行检测，避免遗传疾病对胎儿造成不良的影响，从基因层面保证了宝宝的健康，实现优生计划。

专家也提示大家：在试管周期治疗中，活力强的囊胚不一定是健康的，虽然从外观上看不出形态结构有什么异常，但是不能证明囊胚的染色体基因是否正常。大量的临床证明，囊胚中的46条染色体均可能发生异常(如易位、缺失、重叠、倒置等)。若在不能保障囊胚健康的情况下进行移植，很有可能会导致胎停育、流产甚至是宝宝出生后患有先天性疾病、发育不良、畸形等的风险，所以一定要对囊胚的46条染色体进行全面的筛查诊断之后再进行移植，如此才能保障宝宝出生后的健康，呵护母体健康安全。

美国第三代试管婴儿成功率高(如以89.8%的高成功率将其提升到一个新的高度)，除了技术先进行以外，这也源于美国高端的IVF实验室、先进的设备以及经验丰富专家等。

美国第三代试管婴儿技术：PGS/PGD的详细解读

★PGS胚胎植入前遗传学筛查技术(包括新一代的NGS)

是指在胚胎植入着床之前，利用PGS技术对囊胚的全部染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质的异常。

而美国第三代PGS基因筛查技术已经发展至新一代的NGS技术，该项技术具有通量大、时间短、准确度高和信息量丰富等优点，使美国试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断有着重要的意义。故，新一代的测序技术NGS会给试管夫妻带来一个准确的检查结果，而试管婴儿成功率亦会得到更大程度的提高。

注：美国PGS技术有助于不孕不育夫妻试管婴儿诊疗，尤其是针对高龄和多次试管失败女性(此类人群易发生染色体异常情况)，通过该项技术可精确筛选出染色体是否正常，能够有效提高受孕的成功和分娩健康宝宝的几率。

★PGD胚胎植入前基因诊断技术

专家介绍说，PGD基因诊断与PGS不同，检测的是单条染色体上的DNA片段—基因。通过该项技术可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，有效避免携带遗传疾病的父母将这种疾病遗传给下一代，然后经过挑选将健康的胚胎进行移植，从根源上实现优生，保证试管成功率。

另外，PGS/PGD技术对实验室的要求非常高，目前国内可能也有几家大的三甲医院可以做第三代试管婴儿，但事实上他们并不能达到这项技术的精密标准，也不具备该项技术的实验条件。如国内只能筛查5对染色体和诊断十几种遗传疾病，并且准确率和安全性并不高(提取的是未发育稳定的、由6-8个细胞组成的胚胎细胞切片进行检测)，极易对胚胎本身质量造成影响，从而导致试管受孕失败或是生出缺陷宝宝。因此，建议借助试管助孕的家庭，为了保障试管的成功和母婴的健康安全还是选择美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术实现宝宝梦想。

美国高成功率的护航者：实验室、冷冻技术

1.高端的实验室

试管婴儿治疗，实验室的水平和设备的先进性起着决定的作用，并且无可替代，无论是受精卵培育成囊胚的过程还是PGS/PGD基因检测过程，亦或是冷冻保存等都离不开高端的实验设备，这些操作都必须要在非常严苛的条件下才能顺利完成。而美国生殖医疗集团的3所世界高端的实验室则为之提供了有利的保障，这里的每所实验室都配有世界前沿的设备，能够为第三代试管婴儿提供先进的囊胚培育保温箱模拟子宫内环境，保证在恒温恒压、无菌无尘的前提下进行试管操作。

2.冷冻技术

NGS的检测需要7-14天才能出报告，而此时则可以运用美国的冷冻技术将囊胚进行保存，待结果出来后再解冻移植，确保囊胚的活性和质量。

3.科学促排和精子洗涤

众所周知，健康的胚胎来源于优质的精卵，所以美国专家会通过科学促排和全新的精子洗涤技术获得多颗优质健康的卵子和精子，为美国第三代试管婴儿提供充足的优质生命资源。

美国试管婴儿利弊分析 凸显第三代PGS/PGD基因检测优势

试管婴儿技术发展至今，已经由一代(提取卵子和精子在体外完成自然受精结合后再将胚胎移植回母体完成孕育);第二代单精子注射技术(为了提高卵子的受精率，将精子准确注射到单个卵子中);到第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术。

而第三代是在一、二代技术的基础上实现的，是对移植前的胚胎进行遗传学基因筛查诊断，实现优生优育目的。

美国试管婴儿专家介绍说，第三代试管婴儿PGS/PGD技术，因其技术高端在全球的普及面不广，使得众人对其了解不深。

今天由美国为大家专业解读第三代试管婴儿技术，其存在的利在何处?人们所认为的“弊”又在哪里?

美国第三代试管“利”在何处?

1、保障母体健康安全

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胚胎的染色体异常和基因突变等情况，使女性经历多次试管失败，导致女性的身体承受试管治疗和流产手术的伤害。而第三代试管技术能筛选出优质的胚胎进行移植保障试管成功率，减少试管治疗次数和降低流产风险。

2、提高试管婴儿成功率

第三代试管婴儿技术在胚胎入子宫前完成人工择优的过程，避免了以往不良胚胎导致移植失败的缺点，PGS/PGD技术可将染色体异常携带者的试管成功率从以往的35%提高到70%左右。

3、提高试管婴儿优生质量

第三代试管技术是运用PGS和PGD技术，对移植前的胚胎进行染色体异常筛查和对引起遗传性疾病的基因突变诊断，有效避免了试管婴儿受遗传性疾病的影响，大大提高试管婴儿的优生质量。

4、了解胚胎属性定性移植

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美国的第三代试管的PGS技术可对胚胎进行全部染色体数目和结构进行异常分析，生殖专家能非常准确的知道胚胎性染色体的属性，根据患者需求进行定性定量移植。当然，这基于在美国合法允许的情况下操作，中国目前是明文禁止的。

人们误解的第三代试管“弊”在哪?

1、对生殖医院的条件要求更高

相对于一、二代试管技术而言，第三代试管技术对生殖医院的实验室条件、医生技术水平、医院就诊服务等条件要求更高，只有具备高端实验条件才能养成第5天的囊胚，进行提取切片的筛查诊断技术;而试管医生的技术水平和临床经验则决定了胚胎的筛查操作的成功。

2、不能百分之百避免遗传性疾病的发生

据医学统计，目前全世界遗传性疾病有4000余种，而目前前沿的美国第三代试管婴儿的产前有效诊断仅为274种，对于那些多基因突变和不明异常因素引起的遗传性疾病，当前世界上还没医院能全部有效诊断排除。

3、费用相对较高

第三代试管技术，增加了养囊环节和胚胎移植前的基因筛查诊断环节，试管流程的增加使其试管的费用也相应增加。相比于国内3-6万一次普通二代试管的费用，美国第三代试管婴儿的周期费用可能会影响患者的选择。

通过上述美国专家的分析，我们得知实施第三代试管婴儿技术绝非易事，当前只有为数不多的几家美国生殖机构能够成熟运用。美国生殖医疗集团于1989年，先通过PGD遗传学基因诊断出生的试管婴儿，作为第三代试管技术的研发者，该集团独立拥有3家世界高端胚胎实验室，9家医院和14位全球知名试管婴儿专家，更创下了惊人的89.8%试管成功率，刷新了试管婴儿领域的记录。

选择第三代试管婴儿PGS/PGD技术，选美国生殖医疗集团。与同行，生健康宝宝!

普通大众没必要盲目去做基因检测，但这是试管婴儿家庭的必经之路！

试管婴儿技术问世以来，目前已经更迭到第三代，第三代试管婴儿技术以PGD/PGS基因筛查为特点，是很多难孕育家庭选择这项技术的主要原因。今年以来，广州多家三甲医院都开设了遗传门诊。当普通大众都抱着去看一看的心情去做基因检测的时候，受访的医生们发出提醒，普通大众没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。

遗传基因疾病患者要明白，真正靠谱的基因检测，离不开对家族史、生活习惯、高危因素的分析，不是老百姓理解的“抽一管血查一下就完事了”，也不是让检测人拿着一份提示风险的基因检测报告惶惶不可终日。专家指出，“你需要做哪一类的基因检测、结果出来之后怎么理解、采取什么措施……所有环节都应有医生专业的评估与解读，每一步都应有专业的医疗建议。”

那么什么样的人群需要做基因检测呢？

携带致病基因的患者：可获更精准治疗指导

目前，到各大遗传门诊咨询并最终做了基因检测的人，以肿瘤患者为主。对于确定携带致病基因的患者，医生给予的治疗方式，与非遗传性肿瘤患者的有很大不同。

携带基因但未发病者：有需要可做预防性治疗

据中山大学肿瘤防治中心乳腺癌遗传门诊专家介绍，“所有中国乳腺癌患者中，约10%存在乳腺癌相关基因突变。”如果查出携带BRCA1/2突变，就意味着有50%到70%的乳腺癌发病风险和30%到40%的卵巢癌发病风险。医生建议有家族史但未发病的人，提早开始筛查，越早发现治疗效果越好，“一期的乳腺癌患者，积极治疗的话，治愈率可以达到90%以上。”

有的人有很强的家族史，又有基因突变，乳腺癌发病的风险高达70%以上，会考虑手术，例如安吉丽娜·朱莉。携带突变基因且风险很高、天天为之焦虑、很希望解决的患者，可做预防性治疗吃药，甚至做预防性手术。

准备生宝宝的家庭：做试管婴儿提前剔除致病基因

肿瘤基因往下代传递的几率是50%，对于准备生育下一代的市民具有重大的意义，南方医科大学客座教授陆国辉指出，对于明确携带遗传肿瘤基因的个体，我们会建议，做产前相关肿瘤基因检测，或是做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿技术可以在胚囊移植入母体前做到遗传肿瘤基因检测，携带致病基因的就剔除，只选择不携带致病基因的移植到子宫，能达到约95%的准确性。怀孕后再进行产前诊断，排除另外5%的遗传性基因风险。

除了肿瘤，遗传门诊另一个重点方向是对非肿瘤遗传病的遗传咨询。陆国辉指出，例如某些肌肉神经疾病，如肥大性肌营养不良，也是有显著遗传性的。例如，有患者和孩子都查出携带神经肌肉疾病的遗传性致病基因，该名患者还计划要生二孩，我们建议他选择试管婴儿或是产前诊断进行基因筛查，以规避同样患者的再发生。

大众没必要盲目去做基因检测

非患者的普通人，做基因检测最终的目的其实是想了解自己会不会患某种病，检测基因只是了解手段之一。想做的人可先到医院的遗传门诊咨询，在专业医生的指导下，决定是否需要、需要哪种基因检测。医生会先了解家族史、既往病史、高危因素……如果通过前面的患病风险信息收集，觉得是个低风险的个体，可能就不建议做基因检测，如果是高风险人群，则指导做何种基因检测，根据结论作出干预建议，包括行为、药物、手术等方法的干预。

基因检测是医学进步，是好事，但是目前基因检测的标准、方法、技术等一系列都没有标准化的评价标准，适用范围不是很明确。目前市场混乱，需要规范。对于普通大众来说，没必要花费巨大、无目的、盲目地做基因检测。

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